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2.8. Mutaciones. Relaciones con la evolución

Concepto de mutación

Una mutación es un cambio en la información contenida en el ADN de las células. Se producen por errores en la duplicación del ADN o en los mecanismos naturales de reparación de los mismos o por fallos en el reparto de los cromosomas durante la división celular, pero también pueden deberse a multitud de agentes (agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc.

Las alteraciones pueden ser inocuas y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (causando la muerte), o también beneficiosas.

Para que la mutación sea heredable tiene que ocurrir en las células sexuales: óvulos y espermatozoides. Si afecta al resto de células no sexuales (células somáticas) la mutación no se transmitirá a los descendientes.

Tipos de mutaciones

Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones:

1. Mutación génica o puntual: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna, produciendo un cambio en la estructura del ADN.

Mutaciones génicas
78.jpg (Imagen JPEG, 425 × 283 píxeles). (s. f.). Recuperado a partir de http://e-ducativa.catedu.es/44700165/aula/archivos/repositorio//500/567/html/Unidad04/imagenes/78.jpg

2. Mutación cromosómica: Se produce un cambio en la estructura del cromosoma, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.

Mutaciones cromosómicas
80.jpg (Imagen JPEG, 425 × 283 píxeles). (s. f.). Recuperado a partir de http://e-ducativa.catedu.es/44700165/aula/archivos/repositorio//500/567/html/Unidad04/imagenes/80.jpg

3. Mutación genómica: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.

Trisomía 21 o síndrome de Down
74.jpg (Imagen JPEG, 420 × 283 píxeles). (s. f.). Recuperado a partir de http://e-ducativa.catedu.es/44700165/aula/archivos/repositorio//500/567/html/Unidad04/imagenes/74.jpg

En esta animación en la que podrás ver los distintos tipos de mutaciones, con explicaciones y ejemplos de cada clase.

Genética humana. (s. f.). Recuperado 18 de abril de 2016, a partir de http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena7/4quincena7_contenidos_6b.htm

Las mutaciones espontáneas no son frecuentes, pero pueden ser inducidas mediante agentes ambientales denominados mutágenos como algunas radiaciones muy energéticas (rayos gamma, UV, X), sustancias químicas (ácido nitroso, humo del tabaco) ciertos virus o incluso determinados genes alterados (oncogenes).

Consecuencias de las mutaciones

Las mutaciones son la fuente de nuevos alelos, es decir nuevos caracteres que darán origen a distintos fenotipos. Algunos fenotipos pueden dar a los individuos más probabilidad de sobrevivir, lo que sería beneficioso para el organismo, y dejar descendencia. La selección natural hace que sobrevivan aquellos individuos que estén mejor adaptados a las condiciones ambientales.

Algunas mutaciones son perjudiciales para el organismo y la selección natural hace que tenga más dificultades para vivir y para tener descendencia. Veamos algunos ejemplos:

Mutaciones génicas

Albinismo

Anemia Falciforme

Fibrosis quística

El gen mutado impide que se sintetice el pigmento melanina.

El gen mutado hace que se sintetice una hemoglobina anómala.

La falta de una enzima hace que se acumule mucus en el aparato respiratorio, causando problemas respiratorios

Mutaciones cromosómicas
Síndrome del grito de gato Se origina por la pérdida de un trozo del cromosoma 5. Produce trastornos graves en el crecimiento y retraso mental. El nombre de la enfermedad alude al llanto de los niños que se parece al maullido de un gato.
Mutaciones genómicas

Síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter

Está repetido un cromosoma de la pareja 21. Tiene 47 cromosomas.

Tienen un cromosoma de más, en este caso, en los cromosomas sexuales XXY.

Actividad: Enfermedades genéticas.

Las mutaciones y la selección natural

En todos los organismos se han descubierto enzimas que reparan los daños producidos por mutágenos ambientales y por errores en la replicación del ADN. Sin esas enzimas, los niveles de mutación serían incompatibles con la supervivencia. Los fallos ocasionales en los mecanismos de reparación permiten la aparición de mutaciones. Muchas de ellas son perjudiciales y con el tiempo tienden a desaparecer de las poblaciones, pero algunas son beneficiosas, neutras o ligeramente perniciosas y se mantienen. Tienen gran importancia biológica como una de las fuentes de variabilidad o diversidad genética en las poblaciones de seres vivos que ha hecho y hace posible el proceso de evolución.

 

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