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3.4.3. Herencia ligada al sexo

Herencia ligada al sexo

Como hemos visto, los genes cuyos loci están en el mismo cromosoma, tienden a heredarse juntos, eran los genes ligados. Si estos genes están en un cromosoma sexual, hablaremos de herencia ligada al sexo.

Al ser distintos los cromosomas sexuales X e Y, los genes cuyos loci están en estos cromosomas se transmiten de distinto modo en machos y en hembras.

El cromosoma X, además de contener genes responsables de los caracteres sexuales, también contiene genes con información para otros caracteres. Las hembras (XX) necesitan ser homocigóticas recesivas para manifestar el fenotipo del carácter recesivo, pero si son heterocigóticas, aunque no manifiesten ese carácter, sí pueden transmitirlo a sus descendientes. Se dice entonces que la hembra es portadora para ese carácter. Los machos (XY), en cambio, pueden que tengan un segmento del cromosoma X sin el homólogo correspondiente del cromosoma Y, por ser éste más pequeño. En este caso, bastará con que aparezca el carácter recesivo en ese segmento de cromosoma X para que se manifieste. El macho, no podrá ser únicamente portador, como sucedía en las hembras.

A este tipo de herencia se le conoce como herencia ligada al sexo. Dos casos muy conocidos son el del daltonismo y la hemofilia, que se transmiten del mismo modo, salvo que las mujeres hemofílicas no suelen llegar a nacer. En los dos casos se debe a un alelo recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X.

En el cuadro siguiente puedes ver los posibles genotipos y fenotipos para el daltonismo y la hemofilia.

DALTONISMO
HEMOFILIA
MUJERES
HOMBRES
MUJERES
HOMBRES
XDXD = visión normal XDY = visión normal XHXH = normal XHY = normal
XDXd = visión normal, portadora XdY = daltónico XHXh = normal portadora XhY = hemofílico
XdXd = daltónica   XhXh = letal  

Los cromosomas sexuales, además de tener los genes relacionas con el sexo, contienen otros genes para caracteres somáticos (no sexuales), cuya manifestación en el fenotipo dependerá del sexo del individuo por estar localizados en el cromosoma X o Y.

La hemofilia y el daltonismo, como otras alteraciones, se deben a la presencia de un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Por tanto, los hombres nunca podrán ser heterocigóticos, pues tendrán o el alelo dominante o el recesivo, siendo personas sanas o enfermas, respectivamente. Las mujeres, en cambio, podrán ser homocigóticas dominantes (personas normales), heterocigóticas (normales, pero portadoras del alelo recesivo causante de la enfermedad), y homocigóticas recesivas (daltónicas o, en el caso de la hemofilia, es letal en homocigosis, por lo que no existen hemofílicas).

Representaremos el alelo D, dominante, como XD, y el alelo recesivo, Xd, que es el que determina estos caracteres.

Animación: Transmisión de la hemofila (cruce de una mujer portadora con un hombre hemofílico).

¿Eres daltónico?. Puedes hacer unos tests para comprobarlo.

Recuperado a partir de https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/c3/Ishihara_11.PNG/600px-Ishihara_11.PNG

Aunque el daltonismo y la hemofilia son las dos alteraciones más conocidas cuando se habla de herencia ligada al sexo (al cromosoma X), existen más, como por ejemplo:

Herencia ligada al sexo(genes ligados al cromosoma X)
Gen deminante Gen recesivo
Visión normal Daltonismo
Coagulación normal Hemofilia
Normal Distrofia muscular de Duchenne
Normal Hidrocefalia
Síndrome de X frágil Desarrollo mental normal

Curiosidad: Hemofilia en la familia real

Seguramente no conocerás ni el nombre de tus bisabuelos, pero si tu familia es "real" puedes saber hasta las enfermedades que tuvieron tus antepasados. En este árbol genealógico puedes ver los hemofílicos y portadoras de la familia real, hasta llegar a Juan Carlos I, padre de Felipe VI, el actual rey de España.

Hemofilia en la familia Real

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