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11.1. Mutaciones

El ADN como material hereditario se transmite con gran fidelidad a las generaciones siguientes. Aunque las ADN polimerasas sintetizan ADN con una tasa de error muy pequeña y tienen mecanismos para reparar sus errores, alguna vez se producen alteraciones. Estos cambios producidos en la replicación del ADN son las mutaciones.

Hugo de Vries, además de ser uno de los que redescubrió las leyes de Mendel en 1900, fue el primero que utilizó el término mutación al estudiar los cambios bruscos que aparecían en la descendencia de unas plantas de Oenothera lamarkiana. Definió mutación como “cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación”.

Esta definición cambio cuando se conoció que el material hereditario es el ADN y la estructura de doble hélice del ADN (Watson y Crick, 1953). Se definió mutación como cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Los cambios en el ADN también implican cambios en la secuencia de aminoácidos que constituyen la proteína correspondiente, por lo que las mutaciones pueden afectar a la supervivencia del organismo.

Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios:

  • Según el tipo de células que están afectadas:
    • Somáticas: No se heredan, ya que sólo se transmiten a células que se originan por mitosis. Son las mayoritarias.
    • Germinales: Afectan a los gametos o a las células que los produce, y se transmiten a la descendencia.
  • Según la causa que las originó:
    • Naturales o espontáneas.
    • Inducidas por agentes mutágenos. Las causas de las mutaciones se tratarán en otro apartado.
  • Según los efectos que produce en el organismo:
    • Beneficiosas. Algunas mutaciones (menos del 1 %) mejoran el funcionamiento de la proteína que codifican.
    • Perjudiciales o deletéreas.
    • Neutras. Son silenciosas, ni benefician ni perjudican.

Jonsta247 [GFDL or CC BY-SA 4.0-3.0-2.5-2.0-1.0], via Wikimedia Commons

Aunque la mutación se transmita a la descendencia, a veces puede no manifestarse. Si es un carácter dominante sí se puede apreciar fácilmente, pero si es recesivo, es difícil detectarlo, ya sólo se manifiesta si el individuo es homocigótico recesivo.

La mutación, junto con la recombinación meiótica, es la fuente de variabilidad genética que permite la evolución.      

Aunque sólo se producen aproximadamente 10-5 mutaciones por gen y generación, en un organismo diploide como los humanos, con unos 105 genes, las mutaciones que tiene cada individuo al nacer son de 10-5 * 105 * 2 = 2 mutaciones, lo que es una cantidad considerable.

 

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