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11.2.1. Mutación génica o puntual

Las mutaciones génicas son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que también se denominan puntuales. Se pueden producir por:

  • Sustitución de pares de bases: por ejemplo, en lugar de un nucleótido de timina hay uno de citosina.
  • Pérdida de nucleótidos.
  • Inserción de nuevos nucleótidos.
  • Inversión de nucleótidos.
  • Translocación de pares de nucleótidos complementarios.

Distintos tipos de mutaciones génicas

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Sustitución de bases

Se producen al cambiar en una posición una base nitrogenada por otra (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Suponen alrededor del 20% de las mutaciones génicas. Pueden ser de dos tipos:

  • Transiciones. Cuando se sustituye una base púrica por otra púrica (adenina por guanina y viceversa) o una pirimidínica por otra pirimidínica (citosina por timina y viceversa).

By Sara (Own work) [CC BY-SA 3.0], via Wikimedia Commons

  • Transversiones. Cuando se sustituye una base púrica por otra pirimidínica, o viceversa.

Estas mutaciones sólo alteran a un triplete, y como el código genético es degenerado, puede ser que el nuevo triplete codifique el mismo aminoácido y que esta mutación sea silenciosa y no afecte al individuo. Si la mutación crea un triplete de parada generará un proteína más corta. Si afecta al codón de terminación, la proteína sintetizada será más larga, hasta que aparezca otro codón de terminación. Si con la mutación se crea un aminoácido distinto del centro activo del enzima, también se alterará la función de la proteína. Si esa proteína mejorase la original, el individuo tendría una ventaja respecto al resto de la población y podría transmitirla a su descendencia.

Mutación génica que afectan a la pauta de lectura

Las mutaciones génicas que afectan a la pauta de lectura se producen por inserciones o deleciones de nucleótidos, pero nunca tres o múltiplos de tres. Originan secuencias de aminoácidos distintas a las originales o un codón terminación, que impide que la proteína cumpla con su función.

Al añadirse o perderse algún nucleótido cambian todos los tripletes, por eso se dice que causan un corrimiento de la pauta de lectura, creando una proteína completamente diferente.

Estas mutaciones génicas se transmiten a todas las células descendientes de la célula en la que se produjo la mutación. Si la mutación afecta a una región intrónica u otra no esencial del ADN, sería una mutación silenciosa. Pero si se produce en una región exónica (codificante), se alterará la secuencia del gen que traducirá otra secuencia distinta de aminoácidos de una proteína.

Si el nuevo aminoácido es similar al sustituido, puede ser que se mantenga la funcionalidad de la proteína, pero si son muy distintos o afecta al centro activo de la proteína, la nueva proteína no tendrá su función biológica.

Los efectos de estas mutaciones pueden ser distintos:

  • Perjudicial, aunque compatible con la vida, como por ejemplo:
    • Enanismo hipofisiario: producido por una mutación de la hormona del crecimiento.
    • Anemia falciforme: mutación de la hemoglobina que le hace perder capacidad de transportar oxígeno.
    • Albinismo: no pueden sintetizar melanina porque una mutación impide que una enzima la sintetice.

By The original uploader was Muntuwandi at English Wikipedia (Transferred from en.wikipedia to Commons.) [GFDL or CC-BY-SA-3.0], via Wikimedia Commons

  • Beneficiosa. Es raro, pero puede ser que la nueva proteína tenga mejores propiedades y pueda desempeñar mejor su función, por lo que los individuos que la tengan tendrán ventajas adaptativas respecto al resto de la especie, y la selección natural hará que este en se imponga al original, provocando la evolución.
  • Letales. Causan la muerte del organismo que la sufre. Por ejemplo, en mutaciones producidas durante el desarrollo embrionario que causan muchos de los abortos naturales.

La acumulación de mutaciones que se producen a lo largo de la vida de un organismo está relacionada con el envejecimiento de sus células, y la aparición de determinados tipos de cáncer.

 

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