Retroalimentación

Padres:   hombre normal (X^HY)  x    mujer portadora (X^HX^h)

Gametos:    X^H               Y                          X^H                X^h

F1:      X^HX^H                 X^HX^h                       X^HY                           X^hY        

Mujer normal    Mujer portadora    Hombre normal    Hombre hemofílico

Retroalimentación

Mujer X^hX (portadora, ya que el padre era hemofílico X^hY), Hombre X^HY

a) ¿Cuál es la probabilidad de que tengan un hijo varón hemofílico?

El 50% de los hijos varores será hemofílico.

b) ¿Cuál es la probabilidad de que tengan una hija hemofílica?

Ninguna. Las hijas serán sanas, la mitad portadoras.

c) ¿Cuál es el genotipo de la descendencia?

25% X^hX^H, 25% X^hY, 25% X^HX^H, 25% X^HY

d) ¿Cómo se transmite esta enfermedad?

Se trata de una enfermedad ligada al sexo, concretamente al cromosoma X.

Retroalimentación

Mujer normal pero portadora (X^hX^H)     x     hombre hemofílico  (X^hY)

Gametos:             X^h        X^H                                 X^h       Y

Mujeres: 50% normales portadoras y 50% hemofílicas.

Hombres: 50% normales y 50% hemofílicos.

Retroalimentación

Mujer: X^hX^H porque su padre era hemofílico (X^hY) y le transmitió X^h.

Cruce:            X^hX^H              x            X^HY

Gametos         X^h   X^H          x           X^H   Y

F1:           X^hX^H    X^hY           X^HX^H      X^HY

La probabilidad de que nazca un hijo varón hemofílico es 1/4=25%.

La probabilidad de que nazca una niña hemofílica es 0%.

Retroalimentación

 Mujer portadora                                             Hombre no hemofíco

P                        X^HX^h                          x                                   X^HY

Gametos:         X^H                X^h                                            X^H               Y     

F1:      X^HX^H                 X^HX^h                       X^HY                           X^hY        

      Mujer normal    Mujer portadora    Hombre normal    Hombre hemofílico

El 50 % de los hijos varones serán hemofílicos.

Retroalimentación

Como la descendencia está constituida únicamente por mujeres portadoras de hemofilia (X^HX^h) y por hombres sanos (X^HY), el padre tendrá que tener los cromosomas Y y X^h, por lo que el padre tiene que ser hemofílico (X^hY).

La madre tendrá que ser una mujer sana no portadora (X^HX^H)

P                    X^hY                        x                 X^HX^H

Gametos       X^h                 Y                                X^H

F1               X^HX^h                           X^HY

Retroalimentación

a)

Abuelo                      X^hY   (hemofílico)

P                 X^HX^h   (portadora)           x         X^HY  (normal)

Gametos:         X^H                X^h                                            X^H               Y     

F1:      X^HX^H                 X^HX^h                       X^HY                           X^hY        

      Mujer normal    Mujer portadora    Hombre normal    Hombre hemofílico

b) El 50 % de los hijos varones serán hemofílicos.

c) Ninguna hija será hemofílica, aunque el 50% de las hijas sea portadora.

d) La hemofilia está determinada por un gen recesivo ligado al cromosoma X. 

Retroalimentación

Como la hemofilia está causada por un gen recesivo ligado al cromosoma X (X^h), y ninguno de los progenitores padece la enfermedad, el padre tiene que ser sano y la madre portadora. 

P                      X^HY                       x               X^HX^h

Gametos       X^H       Y                         X^H          X^h

F1                X^HX^H           X^HX^h          X^HY        X^hY

El genotipo de la hija tiene que ser X^HX^H o X^HX^h. Sana, aunque puede ser portadora de la enfermedad.

El genotipo de los hijos tiene que ser X^HY o X^hY, por lo que el 50% de los hijos varones serán hemofílicos.

Retroalimentación

Representa qué descendencia cabe esperar de esa pareja para dicho carácter.

La pareja es normal pero los padres varones eran hemofícos (X^hY)

Abuelos              X^hY                                        X^hY

Padres         Hombre    X^HY             x       Mujer      XHX^h

Gametos          X^H      Y                        X^H         X^h  

F1              X^HX^H            X^HX^h           X^HY          X^hY

X^HX^H: 25 % hijas sanas

X^HX^h: 25 % hijas portadoras

X^HY: 25 % hijos sanos

X^hY: 25 % hijos enfermos

Retroalimentación

a) Indique qué mujeres son portadoras con total certeza del alelo responsable de la hemofilia. Justifíquelo adecuadamente y escriba los genotipos necesarios para hacerlo. (0,6 puntos)
Las mujeres que necesariamente tienen que ser portadoras del alelo responsable de la hemofilia son aquellas que pasaron a su hijo varón el cromosoma Xh con la enfermedad. Es decir, las mujeres I1, II6, III2 y III5. El resto de las mujeres podrían ser portadoras o no, porque con la información de la que disponemos no se puede saber.
Los genotipos de todas ellas, portadoras de la enfermedad, sería XhXH , donde Xh es el cromosoma X portador de la hemofilia (recesivo) y XH es el cromosoma X con el alelo normal (dominante).
Tienen que poseer este genotipo porque es la única manera de explicar que sus hijos o algunos de sus hijos
(XhY) padezcan hemofilia. A su vez, todas ellas descienden de una madre portadora o de un padre enfermo
(genotipos ya escritos)

b) En el hipotético caso de que IV-2 se hubiera casado con su prima segunda IV-5 y hubieran tenido un hijo y una hija, ¿Cuáles hubieran sido los posibles genotipos de esta descendencia? (0,6 puntos)

IV-2 es un hombre enfermo, con genotipo XhY. IV-5 es una mujer sana, hija de un padre y una madre no hemofílicos, pero cuya abuela materna era portadora de la enfermedad XHXh. Por tanto, la madre de IV-5, aunque era sana y no era hemofílica, no sabemos si era portadora (XHXh) o no (XHXH).
Por tanto, existen dos posibilidades:

Si IV-5 es portadora, XHXh

P                       XHXh                      x                  XhY

Gametos      XH          Xh                          Xh               Y

F1        XHXh (portadora)     XHY (sano)      XhXh (hemofílica)      XhY (hemofílico)

Si IV-5 es sana, XHXH

P                       XHXH                      x                  XhY

Gametos              XH                              Xh               Y

F1        XHXh (portadora)                            XHY (sano)  

c) Defina los siguientes conceptos: Gen, alelo, mutación génica y alelo recesivo. (0,8 puntos)

• Gen: Es un fragmento de ADN que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada proteína o ARN.
• Alelo: Es cada una de las distintas formas alternativas que puede presentar un determinado gen.
• Mutación génica: Una mutación es un cambio en la secuencia o número de nucleótidos en el ADN de una célula.
• Alelo recesivo: Entre los alelos de un individuo se establece una relación según cómo se manifiesta su efecto en el fenotipo del individuo. Que un alelo sea recesivo significa que solo se manifiesta si es el único alelo presente (individuos homocigotos).