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11.4. Implicaciones evolutivas de las mutaciones

Mutaciones y evolución

Las mutaciones se han producido, a lo largo de los tiempos, por causas naturales como las radiaciones procedentes del Sol o de minerales de la corteza terrestre. Aunque no sean muy frecuentes, al abarcar periodos de tiempo muy grandes y poblaciones muy numerosas, la probabilidad de que aparezca una mutación es considerable.

Aunque las mutaciones pueden tener efectos negativos, como el desarrollo de enfermedades genéticas o cáncer, también son una fuente fundamental de variabilidad genética y, por tanto, motor de la evolución biológica.

Las mutaciones juegan un papel fundamental en el proceso evolutivo al introducir variabilidad genética.

La mayoría son letales y desaparecen con sus portadores, pero cuando son beneficiosas permanecen en los individuos de la población y se transmiten a su descendencia. Si la selección natural actúa sobre estos genotipos y son favorables a esas condiciones ambientales, incluso puede llegar a incorporarse como carácter homocigótico único, haciendo desaparecer al antiguo carácter normal de la población. Si la mutación es perjudicial, si son recesivas, se mantendrán en la población.

Si la mutación es beneficiosa puede mejorar la función de la enzima que codifique, por ejemplo, mejorando la actividad biológica facilitando la vida del organismo que porta esa mutación.

Las mutaciones neutras ni mejoran ni perjudican las condiciones del individuo por­tador del gen mutado, pero pueden transmitirse a los descendientes. Puede servir como reloj biológico para conocer el tiempo que dos especies se han separado desde que tuvieron un antecesor común.

Todas las células pueden sufrir alguna mutación, pero las mutaciones que afectan a los gametos afectarán al cigoto que se forme tras la fecundación con otro gameto y a las células que deriven de él para formar el nuevo ser pluricelular. Además, éste transmitirá la mutación a sus descendientes. Por tanto, las mutaciones germinales beneficiosas serán las que provoquen la evolución de las especies. El individuo portador de la mutación tiene una ventaja respecto a los que no la tienen, por lo que tendrá más probabilidad de tener descendencia y transmitir a sus descendientes esta característica ventajosa.

Las mutaciones perjudiciales sólo se mantienen en la población cuando tienen carácter recesivo. Si la mutación ocurre en una célula somática (no germinal) no se transmitirá a los descendientes.

Cuando aparecen mutaciones en una determinada población, el genotipo cambia de generación en generación, apareciendo individuos con características diferentes a las de sus predecesores. Así es como evoluciona la población, pudiendo llegar a originar nuevas especies. Un ejemplo son las bacterias que evolucionan tras estar sometidas a antibióticos, haciéndose resistentes.

Las mutaciones que resulten perjudiciales para el individuo portador serán eliminadas por acción de la selección natural.

Además de la selección natural, el hombre ha realizado una selección artificial sobre las plantas y animales domésticos modificándolos según su propio interés. Lo ha conseguido seleccionando los individuos más productivos y cruzándoles entre sí, obteniendo distintas razas, como en el perro, por ejemplo.

La evolución se produce porque las poblaciones cambian su “pool” genético, el conjunto de genes formados por todos los alelos existentes entre sus individuos. Si un individuo tiene los alelos más favorables, tiene ventaja respecto al resto, pudiendo sobrevivir más fácilmente. Así, es más probable que se reproduzca y que esos genes se mantengan en la población.

Aunque la mutación es la fuente primaria de variación no es la única. La recombinación génica contribuye a la variabilidad genética en los organismos con reproducción sexual.

La evolución de las especies se produce porque los cambios producidos por las mutaciones genéticas se van acumulando. La mayor parte de las mutaciones son perjudiciales y sus portadores mueren, pero las que producen una mejoría se mantienen en la especie y son esenciales en el proceso evolutivo.

Cuando se produce una separación entre algunos miembros de una población, se interrumpe su intercambio genético. Al estar en distintos ambientes, esta diferenciación cada vez se hace más notable. Con el paso del tiempo, sus diferencias genéticas serán tan grandes que se habrán convertido en especies distintas, siendo incapaces de reproducirse entre ellas.

Factores que intervienen en la evolución biológica

El acervo genético de una población está formado por todos los alelos de los individuos de la población. Para que se produzca la evolución, tiene que haber variabilidad genética entre los individuos de una población, y que esa variedad genética pueda ser heredada por las generaciones futuras.

Los factores que producen alteraciones en las frecuencias génicas y genotípicas de determinados alelos y, por tanto, en la composición de los genes que componen la población son:

Selección natural

La selección natural actúa cuando el ambiente selecciona aquellos individuos mejor adaptados a esas condiciones ambientales. Los que tengan aquellos genes mejor adaptados a los cambios que se produzcan serán los que tendrán más facilidad para sobrevivir y para reproducirse, y pueden transmitir esos genes a sus descendientes.

Mutaciones

Las mutaciones se producen cuando, por un error en el proceso de replicación del ADN, hay cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN y se generan nuevos alelos. Las mutaciones son aleatorias y constituyen la principal causa de variabilidad genética. Las únicas mutaciones heredables son las que afectan a los gametos y pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas.

Entrecruzamiento y recombinación genética

Los gametos se producen mediante meiosis. En la Profase I, se produce el entrecruzamiento y recombinación genética entre los genes paternos y maternos, lo que favorece la variabilidad. Además, la aleatoriedad en la unión de gametos, aumenta aún más la variabilidad.

Deriva genética

La deriva genética es la fluctuación al azar de las frecuencias alélicas que se produce generación tras generación. Los efectos de la deriva genética son más fuertes en poblaciones pequeñas, donde la variabilidad genética disminuye notablemente. Por ejemplo:

  • Efecto fundador: cuando algunos individuos de una población quedan aislados de la población original se reproducen y transmiten sus alelos a sus descendientes. Posiblemente, las frecuencias génicas de ese grupo no sean las mismas que las de la población original. Por ejemplo, los Amish, un grupo que solo tuvo 12 fundadores de los que solo uno tenía un gen que provocaba la combinación de enanismo y polidactilia, y en la actualidad, ese alelo lo porta el 13% de la población de dicho grupo.
  • Efecto cuello de botella: cuando se produce un brusco descenso en el número de individuos de una población, por algún tipo de desastre natural o humano, los individuos que sobreviven tienen distintas frecuencias alélicas que la población original.

Migraciones o flujo genético

Los flujos migratorios hacen que la población adquiera mayor variabilidad genética, ya que nuevos alelos, procedentes de otras poblaciones, se incorporan al acervo genético de la población.

Aislamiento reproductivo o genético

Cuando una población o grupo de individuos de una población queda aislada reproductivamente del resto de individuos por barreras que se lo impide, como diferencias en el comportamiento, hábitats, etc., se puede llegar a dar el proceso de especiación y surgir una nueva especie.

Cuestión de reflexión

Cataluña, Junio de 2014, pregunta 1 (apartado 3)

Hay varios genes que controlan la cantidad de oxígeno que puede transportar la sangre de una persona, entre los cuales destaca el llamado EPAS1. En el año 2010 se publicó un trabajo que demuestra que los tibetanos y muchos deportistas de élite tienen alelos de este gen que permiten que la sangre pueda transportar una cantidad superior de oxígeno. Explique, en términos evolutivos, cómo se han originado estos alelos a partir del gen ancestral, y justifique por qué son tan frecuentes en los tibetanos y en muchos deportistas de élite. [1 punto]

¿Cómo se han originado estos alelos a partir del gen ancestral?

¿Por qué los tibetanos tienen estos alelos?

¿Por qué muchos deportistas de élite tienen estos alelos?

Cuestión de reflexión

Andalucía, julio de 2025, pregunta 4.1.

Conteste a las siguientes cuestiones:

a) Razone qué aportan las mutaciones a la evolución de las especies [0,4].
b) En un mamífero, ¿qué tipo celular tiene que experimentar mutaciones para que éstas se transmitan a la descendencia? Razone la respuesta [0,4].
c) Indique una técnica de ingeniería genética utilizada para inducir mutaciones genéticas y que éstas tengan una aplicación biotecnológica [0,2]. Justifique por qué esta técnica es más ventajosa frente a otros métodos (físicos o químicos) para inducir mutaciones [0,4].
d) Proporcione dos ejemplos de aplicaciones biotecnológicas de dicha técnica [0,6].

Preguntas que han salido en exámenes de acceso a la Universidad (PAU, Selectividad, EBAU, EvAU)

Aragón, septiembre de 2018, opción A, cuestión 4. Septiembre de 2014, opción B, cuestión 1.

Mutaciones. (2,5 puntos)

d) Relación de las mutaciones con la evolución. (0,75 puntos)

Aragón, junio de 2016, opción B, cuestión 4.

Mutaciones: (2 puntos)

c) ¿Las mutaciones son alteraciones al azar o dirigidas hacia un cambio concreto? Razone la respuesta. (0,5 puntos)

d) ¿Por qué las mutaciones son la base de la selección en las especies? (0,5 puntos)

Aragón, septiembre de 2015, opción B, cuestión 4.

Mutaciones. (2 puntos)

b) Indicar el significado de las mutaciones desde el punto de vista evolutivo. (0,5 puntos)

Aragón, junio de 2010, opción A. 4.

Acerca de los procesos de mutación y evolución: (2 puntos)

a) ¿Qué es la evolución biológica?

b) ¿A qué se debe la variabilidad genética en los organismos con reproducción asexual?

c) ¿A qué se debe la variabilidad genética en los organismos con reproducción sexual?

Aragón, junio de 2007, opción A. Cuestión 4.- (1 punto).

Explique las implicaciones de las mutaciones en la evolución de los seres vivos.

Canarias, junio de 2022, pregunta 14

Según estudios recientes, una mutación explica la gran variedad de tamaño que presentan los perros. La variante genética puede proceder de lobos antiguos (fuente: Investigación y Ciencia, 2022).

a.- ¿Cómo se denomina la mutación que sólo afecta a una base nitrogenada?
b.- ¿Qué aportan las mutaciones a la evolución de las especies?
c.- No siempre una mutación produce un cambio en el fenotipo. ¿Cómo se denominan a este tipo de mutaciones?
d.- ¿Qué tipo de células de nuestro cuerpo tiene que recibir las mutaciones para que estas se transmitan a nuestros hijos?

País Vasco, junio de 2022, pregunta 4B

Referente a la mutación:

a) Explique qué se entiende por mutación y realice una clasificación de las mismas.

b) Cite un tipo de mutación cromosómica y explique gráficamente en qué consiste.

c) La siguiente secuencia de ADN corresponde a un fragmento de un gen:

5´ CATGTTGGA 3´

3´ GTACAACCT 5´

Si se produce el cambio de un par de bases en este fragmento, indique las posibles consecuencias de esta mutación en la secuencia de aminoácidos de la proteína.

d) Explique qué relación hay entre las mutaciones y la evolución de las especies.

La Rioja, julio de 2022, pregunta 14

Con respecto a las mutaciones:

a) ¿Qué ventajas pueden conferir las mutaciones a una especie determinada con respecto a la selección natural? (0,5 puntos)
b) ¿En qué condiciones se manifestarán mejor estas ventajas? (0,3 puntos)
c) Cita al menos dos tipos de mutaciones que conozcas. (0,2 puntos)

Navarra, Julio de 2022, pregunta 13

Explica cómo las mutaciones determinan los procesos de evolución de los seres vivos.

Cataluña, junio de 1999, incidencias, ejercicio 2B

Escherichia coli es una bacteria sensible a la estreptomicina. Es decir, que si se añaden unas gotas de este antibiótico a un medio de cultivo, las bacterias mueren. Pero como en otros seres vivos, hay casos de mutaciones. Una de estas mutaciones convierte el bacteria portadora en resistente a la estreptomicina

a) ¿Qué son las mutaciones y cómo se originan? Explique las diferencias entre los efectos de la aparición de una mutación en un organismo procariota y en uno de eucariota. (1 punto)

b) En un laboratorio se hicieron multiplicar bacterias de la especie descrita, en un medio de cultivo líquido normal (sin estreptomicina). Después de unas horas se hizo un recuento de microorganismos, cuyos resultados se muestran en la tabla A.

Tabla A: medio de cultivo inicial sin estreptomicina

Bacterias sensibles a la estreptomicina: 2.000 millones de bacterias
Bacterias resistentes a la estreptomicina: 20 bacterias

Se cogieron 2 mililitros de este medio. Uno se colocó en un medio con estreptomicina y el otro en un medio sin estreptomicina. Transcurridas 48 horas se hizo un recuento de microorganismos en estos medios, cuyos resultados se muestran en las tablas B y C.

Tabla B: medio de cultivo con estreptomicina

Bacterias sensibles a la estreptomicina: 0 bacterias
Bacterias resistentes a la estreptomicina: 1.750 millones de bacterias

Tabla C: medio de cultivo sin estreptomicina

Bacterias sensibles a la estreptomicina: 2.000 millones de bacterias
Bacterias resistentes a la estreptomicina: 20 bacterias

Interprete, en términos de selección, los resultados de este experimento. (1 punto)

c) A partir del ejemplo del enunciado se podría pensar que las mutaciones aparecen debido a la necesidad de sobrevivir. Utilice el mecanismo que propone el neodarvinismo para discutir la validez de esta opinión. (1 punto)

Castilla y León, junio de 2024, pregunta 9.

a) Explique la relación entre mutaciones y biodiversidad, subrayando la importancia de las mutaciones en la evolución de las especies. (1,0)
b) Defina aneuploidía y poliploidía. Proporcione un ejemplo de cada una de ellas. (1,0)

La Rioja, junio de 2024, pregunta 15

Se utiliza frecuentemente el término “mutante”, especialmente en las obras de ficción como seres vivos alterados genéticamente con poderes excepcionales, pero:

a) ¿Qué es una mutación científicamente hablando? (0,2 puntos)
b) ¿Qué es un organismo mutante? (0,2 puntos)
c) ¿Qué importancia tienen las mutaciones en la evolución de los seres vivos? (0,3 puntos)
d) ¿Qué importancia crees que pueden tener las mutaciones para el estudio de la genética? (0,3 puntos)

Cantabria, julio de 2024, pregunta 9

Desarrolle un texto coherente de no más de 10 líneas en el que se relacionen los siguientes conceptos referentes a un determinado fenómeno biológico: mutación, recombinación, reproducción sexual, evolución.

Extremadura, julio de 2024, pregunta 8

Durante el proceso evolutivo que dio origen a los chimpancés (Pan troglodytes) y a los homínidos (género Homo) a partir de un antepasado común, se produjo la fusión de dos pequeños cromosomas (12 y 13 del chimpancé actual) para formar el cromosoma 2 de ser humano actual, permaneciendo el resto del genoma prácticamente inalterado.

A. ¿En qué grupo se puede encuadrar este tipo de mutaciones? (0,5 puntos) ¿Por qué? (0,5 puntos)
B. Desde la perspectiva neodarwinista, explique los mecanismos básicos que fundamentan el proceso evolutivo (1 punto)

Castilla y León, junio de 2025, opción 4.B.

Conteste las siguientes cuestiones:

a) Represente esquemáticamente los siguientes tipos de mutación: substitución, inserción y deleción, e indique a qué grupo de mutaciones pertenecen. Analice su impacto en la traducción de proteínas. (1,0)
b) Relacione el concepto de mutación con la evolución, explicando cómo puede influir en la selección natural. (0,5)

Canarias, julio de 2025, pregunta 8

Las mutaciones, que ocurren constantemente en cada célula de nuestro cuerpo, son un factor clave que contribuye al cáncer, al envejecimiento y a la neurodegeneración. Científicos de la Universidad de Cambridge han descubierto una mutación en dos genes que predispone a algunas mujeres a tener cáncer de mama o de ovarios. (Fuente: www.cadenaser.com, 2024).

a. Indica qué relación existe entre mutación y evolución.
b. ¿Qué consecuencias tendría una mutación que se produce en las células somáticas de un individuo?
c. Indica la diferencia entre mutación génica y genómica.

Repasando las implicaciones evolutivas de las mutaciones

Pregunta

¿Cómo actúa la selección natural en relación con las mutaciones beneficiosas?

Respuestas

Las elimina.

Las mantiene en la población.

Las hace recesivas.

No tiene efecto sobre ellas.

Retroalimentación

Pregunta

¿Qué consecuencia puede tener una mutación beneficiosa en la enzima?

Respuestas

Desaparece.

Se vuelve recesiva.

Mejora la actividad biológica.

Se vuelve letal.

Retroalimentación

Pregunta

¿Qué caracteriza a las mutaciones neutras?

Respuestas

Mejoran las condiciones del individuo.

Perjudican las condiciones del individuo.

No afectan las condiciones del individuo.

Se transmiten solo a las células somáticas.

Retroalimentación

Pregunta

¿En qué situación se mantienen las mutaciones perjudiciales en la población?

Respuestas

Cuando son letales.

Cuando son beneficiosas.

Cuando son recesivas.

Cuando afectan a las células somáticas.

Retroalimentación

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