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5.2.3.1. Cariotipo y cariograma

Al conjunto de características que permite distinguir los cromosomas de las distintas especies, como la forma, tamaño, posición del centrómero, las bandas que presentan al teñirse, etc., se le llama cariotipo. Y la representación gráfica, mediante un dibujo o fotografía, ordenada, de las parejas de cromosomas homólogos es el cariograma.

El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas. Los humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Los autosomas o cromosomas somáticos se clasifican en siete grupos:

  • Grupo A: Formado por los pares 1, 2 y 3, cromosomas muy grandes, el 1 y el 3 son metacéntricos y el 2, submetacéntrico.
  • Grupo B: Formado por los pares 4 y 5, cromosomas grandes submetacéntricos.
  • Grupo C: Formado por los pares 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12, cromosomas medianos submetacéntricos.
  • Grupo D: Formado por los pares 13, 14 y 15, cromosomas medianos acrocéntricos con satélite.
  • Grupo E: Formado por los pares 16, 17 y 18. Cromosoma pequeño metacéntricos el 16 y submetacéntricos, el 17 y 18.
  • Grupo F: Formado por los pares 19 y 20. Cromosomas pequeños metacéntricos.
  • Grupo G: integrado por los pares 21 y 22. Cromosomas pequeños acrocéntricos.

El par 23, los cromosomas sexuales está formado por un cromosoma X, metacéntrico mediano, parecido a los del grupo C, y un cromosoma Y, acrocéntrico pequeño, similar a los del grupo G.

A través del estudio del cariotipo se puede detectar anomalías en la forma y número de cromosomas, lo que puede confirmar algunas enfermedades congénitas. En el feto, se obtienen las células por amniocentesis, obteniendo células del líquido amniótico, o directamente de la sangre del cordón umbilical.

 

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