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11.3. Causas de las mutaciones

Causas de las mutaciones genéticas

Las mutaciones pueden ser espontáneas, producidas por errores en la replicación o por lesiones fortuitas en el ADN o ser inducidas, producidas artificialmente por agentes mutagénicos.

El ADN está sometido a continuas agresiones de sustancias químicas o agentes físicos del entorno de la célula que puede originar mutaciones naturales.

Pero además de la naturaleza, también hay ataques producidos por los hábitos pocos saludables sociales (alcohol, tabaco,…) y alimentarios que han aumentado el número de agentes mutagénicos. Estos agentes mutagénicos se pueden clasificar en:

  • Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo:
    • Agentes alquilantes, como el gas mostaza, que alteran la replicación al introducir radicales metil, etil, …
    • Agentes intercalantes, como el naranja de acridina y el benzopireno. El benzopireno que se une al ADN impidiendo el apareamiento de bases.
    • Agentes desaminantes.
    • Análogos de bases púricas y pirimidínicas.
    • El ácido nitroso que acelera la transformación de la citosina en uracilo.
    • Dioxinas que son agentes carcinógenos.
  • Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN.

By derivative work: Mouagip (talk)DNA_UV_mutation.gif: NASA/David HerringThis vector graphics image was created with Adobe Illustrator. (DNA_UV_mutation.gif) [Public domain], via Wikimedia Commons

Vídeo: Radiación UV y mutación del ADN.

    • Radiaciones ionizantes (rayos X, gamma), rompen los enlaces fosfodiéster, alterando las cadenas de ADN. Por ejemplo, la radiación gamma y la alfa. Los ultrasonidos también producen variaciones cromosómicas estructurales.
  • Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador, como por ejemplo: virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).

  • Factores que no son agentes mutágenos pero que determinan si una mutación tendrá lugar o no: temperatura, presión de oxígeno, envejecimiento.

Los 37 ºC de temperatura hacen, por ejemplo, que las células humanas pierdan cada día unas 5000 bases púricas (adenina y guanina) y la transformación de citosina en uracilo y de adenina en hipoxantina.

  • Mutágenos que resultan de sustancias no carcinógenas metabolizadas, por ejemplo, el benzopireno es la sustancia resultante del metabolismo del hígado.

Preguntas que han salido en exámenes de acceso a la Universidad (PAU, Selectividad, EBAU, EvAU)

Aragón, Junio de 2022, pregunta 6.

En relación con la figura adjunta, responda las siguientes cuestiones: (2 puntos)

a) ¿De qué tipo de mutación se trata? Sea lo más concreto posible. (0,2 puntos)
b) ¿Qué tipos de agentes pueden generar mutaciones? (0,3 puntos)
c) Exponga qué consecuencias puede tener una mutación de este tipo en relación con la estructura y funcionalidad de las proteínas codificadas por el fragmento de ADN afectado. Razone la respuesta. (1 punto)
d) Suponiendo que la mutación representada, aparece en una célula de un individuo pluricelular, ¿Afectará dicha mutación a su descendencia? Razone la respuesta. (0,5 puntos)

Aragón. Septiembre de 2018, opción A, cuestión 4. Septiembre de 2014, opción B, cuestión 1.

Mutaciones. (2,5 puntos)

c) Agentes mutágenos. (0,5 puntos)

Aragón. Junio de 2016, opción B, cuestión 4.

Mutaciones: (2 puntos)

b) Indique dos agentes mutágenos. (0,5 puntos)

Andalucía, Junio de 2017, opción B, cuestión 5.

En los servicios de radiología de los centros de salud existen carteles que avisan de los riesgos de los exámenes con rayos X a las mujeres embarazadas o a las que pudieran estarlo. ¿En qué se basa esta advertencia? Razone la respuesta [1].

Murcia, Septiembre de 2018, opción B, cuestión 5.

Responda a las siguientes cuestiones:

a) ¿Qué son las mutaciones? (0,6 ptos)

b) ¿Qué es un agente mutagénico? (0,6 ptos). Cite un ejemplo de agente mutagénico físico y otro de agente químico (0,3 ptos).

Extremadura, Julio de 2020, pregunta 6

Mutaciones y agentes mutagénicos:

A. Concepto de mutación. (0.5 puntos)
B. Clasificación de agentes mutagénicos. Ponga dos ejemplos de cada tipo. (1.5 puntos)

Extremadura, Junio de 2021, pregunta 6

6.-Respecto a las mutaciones:

A. Concepto de mutación. (0,5 puntos)
B. Diferencie entre mutación génica y cromosómica. (0,5 puntos)
C. Indique dos tipos de agentes mutagénicos y ponga dos ejemplos para cada uno de ellos. (1 punto)

Navarra, Junio de 2021, pregunta 13

a) Cita 3 ejemplos de agentes mutagénicos.

b) Una persona está expuesta a agentes mutagénicos de forma continua de forma que sufre una mutación en su genoma, ¿Qué ha pasado si esa mutación es hereditaria?

c) ¿Qué ha pasado si esa mutación no es hereditaria?

Asturias, Julio de 2021, pregunta 4b

Defina el concepto de mutación. Nombre un agente mutagénico físico y otro químico, indicando su acción. (Calificación máxima 1 punto)

Extremadura, Julio de 2022, pregunta 6

Relacionado con mutación:

A. Defina el concepto de agente mutagénico. (1 punto)
B. Indique dos agentes mutagénicos y explique sus principales características. (1 punto).

Ideas fundamentales sobre las causas de las mutaciones

Las causas de las mutaciones pueden ser:

  • Espontáneas, producidas por errores en la replicación o por lesiones fortuitas en el ADN.
  • Inducidas, producidas artificialmente por agentes mutagénicos.

Los agentes mutágenos o mutagénicos son agentes químicos, físicos o biológicos que alteran la información genética de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. 

Repasando las causas de las mutaciones

Pregunta

¿Cuáles son las causas de las mutaciones genéticas?

Respuestas

Factores naturales.

Errores en la replicación.

Hábitos no saludables.

Todas las anteriores son correctas.

Retroalimentación

Pregunta

¿Cómo se clasifican las mutaciones según su origen?

Respuestas

Naturales y artificiales.

Rápidas y lentas.

Espontáneas e inducidas por agentes mutagénicos.

Causadas por humanos y por la naturaleza.

Retroalimentación

Pregunta

¿Qué son los agentes mutagénicos?

Respuestas

Componentes saludables.

Agentes químicos, físicos o biológicos que alteran la información genética.

Factores estables.

Iluminación natural.

Retroalimentación

Pregunta

¿Cómo afectan los agentes mutagénicos al organismo?

Respuestas

Mejoran la información genética.

Reducen la frecuencia de mutaciones.

Incrementan la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural.

No tienen impacto en la genética.

Retroalimentación

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