11.2.2. Mutación cromosómica o estructural

Mutación cromosómica o estructural

Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos en la estructura normal de los cromosomas, sin cambiar su número.

Cambia la secuencia de nucleótidos en el ADN y, por tanto, también el mensaje transcrito al ARNm. Se ven afectados segmentos más o menos grandes de los cromosomas, provocando cambios en su estructura, afectando a varios genes.

Tipos de mutaciones cromosómicas:

Si afectan al orden de los genes:
- Inversiones.
- Translocaciones.
Si afectan al número de genes:
- Duplicaciones.
- Deleciones.

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Alteraciones en el orden de los genes

Se distinguen dos tipos:

Inversiones.
Translocaciones.

Inversiones

Consiste en que un fragmento cromosómico ha girado 180º, por lo que su secuencia génica queda invertida respecto a la del resto del cromosoma.

A consecuencia de las inversiones, durante la meiosis se pueden formar bucles que hacen que los gametos no sean viables.

Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:

Pericéntricas: Afectan al centrómero, y producen un cambio en la forma del cromosoma.
Paracéntricas: El centrómero no está afectado ni la forma del cromosoma.

Ejemplo: la hemofilia A, por inversión que afecta a gen del factor VIII, en el cromosoma X.

Vídeo: Inversiones cromosómicas.

Vídeo: Inversión paracéntica I.

Animación: The consequence of inversion.

Translocaciones

Consiste en el cambio de posición de un fragmento del cromosoma.

La translocación se puede producir en un mismo cromosoma, en cromosomas homólogos o distintos.

La mutación puede ser recíproca, si se intercambian fragmentos, o no recíproca, y se llama transposición.

Las translocaciones no suponen deficiencias para el portador pero sí para su descendencia, ya que puede que herede un cromosoma incompleto o con duplicaciones.

Un ejemplo: leucemia mieloide crónica, por translocación recíproca entre fragmentos de los cromosomas 9 y 22.

Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes

Se producen como consecuencia de un error en el apareamiento meiótico que puede producir un sobrecruzamiento erróneo, quedando un cromosoma con un fragmento más y el otro con un fragmento menos. También pueden ser la consecuencia de inversiones o translocaciones de los progenitores.

Los gametos producidos, después de producirse la fecundación, podrían originar:

Duplicaciones.
Deleciones.

Deleción

La deleción se produce por la pérdida de un fragmento cromosómico, y por tanto, de los genes que contiene. Suelen ser letales en individuos homocigóticos.

Un ejemplo de deleción en humanos en el cromosoma 5 es la que produce el síndrome del maullido del gato, por el grito característico de los bebés que lo padecen.

Vídeo: Síndrome del maullido de gato.

Duplicación

Se produce duplicación cuando se repite un fragmento cromosómico en el mismo u otro cromosoma.

La deleción y la duplicación están causadas por entrecruzamientos defectuosos.

Vídeo: Cambios en la estructura de los cromosomas.

Consecuencias de las mutaciones cromosómicas

Las translocaciones e inversiones, al no cambiar el número de genes, no suelen afectar mucho al portador. El problema es mayor cuando un gen acaba más alejado de otras zonas del cromosoma que controlan su expresión o cuando se acercan a otras zonas reguladoras que no le corresponden.

Las deleciones y duplicaciones pueden tener consecuencias más graves, ya que puede transmitir cromosomas defectuosos a la descendencia, siendo ésta inviable o con mutaciones.

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Isomeria espacial o estereoisomeria 2.3.2. Tetrosas 2.3.3. Pentosas 2.3.3.1. Ciclacion de monosacaridos 2.3.4. Hexosas 2.4. Los enlaces N-glucosidico y O-glucosidico 2.4.1. Sustancias derivadas de los monosacaridos 2.5. Los disacaridos 2.6. Los polisacaridos 2.6.1. Homopolisacaridos 2.6.2. Heteropolisacaridos 2.6.3. Heterosidos 2.7. Funciones generales de los glucidos 2.8. Bibliografia 3. Lipidos 3.1. Concepto de lipido 3.2. Clasificacion de los lipidos 3.2.1. Los acidos grasos 3.2.1.1. Acidos grasos saturados e insaturados 3.2.1.2. Propiedades quimicas de los acidos grasos 3.2.1.3. Propiedades fisicas de los acidos grasos 3.2.1.4. Funciones de los acidos grasos 3.2.2. Lipidos saponificables o con acidos grasos 3.2.2.1. Lipidos simples 3.2.2.1.1. Acilgliceridos 3.2.2.1.2. Ceridos 3.2.2.2. Lipidos complejos 3.2.2.2.1. Fosfolipidos 3.2.2.2.2. Glucolipidos 3.2.3. Lipidos insaponificables o sin acidos grasos 3.3. Funciones de los lipidos 3.4. Bibliografia 4. Proteinas 4.1. Introduccion a las proteinas 4.2. Aminoacidos 4.2.1. Clasificacion de los aminoacidos 4.2.2. Propiedades de los aminoacidos 4.3. El enlace peptidico 4.4. Proteinas 4.4.1. Estructura de las proteinas 4.4.1.1. Estructura primaria de las proteinas 4.4.1.2. Estructura secundaria de las proteinas 4.4.1.3. Estructura terciaria de las proteinas 4.4.1.4. Estructura cuaternaria de las proteinas 4.4.2. Propiedades de las proteinas 4.4.3. Clasificacion de las proteinas 4.4.3.1. Holoproteinas 4.4.3.2. Heteroproteinas 4.4.4. Funciones de las proteinas 4.5. Enzimas 4.5.1. Estructura de las enzimas 4.5.2. El centro activo de las enzimas 4.5.3. Mecanismo general de catalisis enzimatica 4.5.4. Regulacion de la actividad enzimatica 4.5.5. Enzimas alostericas 4.5.6. Nomenclatura y clasificacion de las enzimas 4.6. Las vitaminas 4.6.1. Vitaminas liposolubles 4.6.2. Vitaminas hidrosolubles 4.7. Bibliografia 5. Nucleotidos y acidos nucleicos 5.1. La composicion quimica de los acidos nucleicos 5.1.1. Componentes de los acidos nucleicos 5.1.2. Concepto, tipos y funciones de los acidos nucleicos 5.1.3. Los nucleosidos 5.1.4. Los nucleotidos 5.1.4.1. Funciones de los nucleotidos 5.1.5. Los acidos nucleicos 5.2. El acido desoxirribonucleico (ADN) 5.2.1. Estructura del ADN 5.2.1.1. Estructura primaria del ADN 5.2.1.2. Estructura secundaria del ADN 5.2.1.3. Estructura terciaria del ADN 5.2.1.4. Estructura cuaternaria del ADN 5.2.2. Tipos de ADN 5.2.3. Material genetico: cromatina y cromosomas 5.2.3.1. Cariotipo y cariograma 5.3. El acido ribonucleico (ARN) 5.3.1. Tipos de ARN 5.3.1.1. ARN de transferencia 5.3.1.2. ARN mensajero 5.3.1.3. ARN ribosomico 5.3.1.4. ARN nucleolar 5.3.1.5. ARN pequeño nuclear 5.3.2. Funciones de los acidos ribonucleicos 5.4. Bibliografia 6. Morfologia celular 6.1. Concepto de celula 6.1.1. Historia de la celula 6.1.2. Teoria celular 6.2. Niveles de organizacion celular 6.2.1. Caracteristicas generales de las celulas 6.2.2. Celulas procariotas 6.2.2.1. Morfologia de las celulas procariotas 6.2.2.2. Estructura de las procariotas 6.2.2.2.1. Capsula bacteriana 6.2.2.2.2. Pared bacteriana 6.2.2.2.3. Membrana plasmatica 6.2.2.2.4. Citoplasma-Ribosomas-Inclusiones 6.2.2.2.5. ADN bacteriano 6.2.2.2.6. Apendices bacterianos 6.2.2.3. Fisiologia de las bacterias 6.2.3. Celulas eucariotas 6.2.3.1. Celula animal y vegetal 6.2.3.2. Evolucion celular: Teoria endosimbionte 6.3. Tamaño, forma y cantidad 6.4. La membrana plasmatica 6.4.1. Composicion quimica de la membrana 6.4.2. La estructura de la membrana. El modelo de mosaico fluido 6.4.3. Funciones de la membrana plasmatica 6.4.4. El transporte a traves de la membrana 6.4.4.1. Transporte de moleculas pequeñas 6.4.4.2. Transporte de macromoleculas 6.4.5. Diferenciaciones de la membrana 6.5. La pared celular de las celulas vegetales 6.5.1. Composicion quimica de la pared celular 6.5.2. Estructura de la pared celular 6.5.3. Diferenciaciones de la pared celular 6.5.4. Funciones de la pared celular 6.6. Matriz extracelular o glucocalix 6.7. Citosol o hialoplasma 6.8. El citoesqueleto 6.8.1. Microfilamentos o filamentos de actina 6.8.2. Filamentos intermedios 6.8.3. Microtubulos 6.9. Sistemas de membranas y organulos celulares 6.9.1. Sistemas de membranas 6.9.1.1. El reticulo endoplasmatico 6.9.1.2. Aparato de Golgi 6.9.2. Organulos celulares 6.9.2.1. Lisosomas 6.9.2.2. Peroxisomas 6.9.2.3. Vacuolas 6.9.2.4. Mitocondrias 6.9.2.5. Plastos 6.9.2.6. Ribosomas 6.9.2.7. Centrosoma 6.9.2.8. Cilios y flagelos 6.10. Motilidad celular 6.11. El nucleo celular 6.11.1. Caracteristicas del nucleo 6.11.2. El nucleo interfasico 6.11.3. El nucleo mitotico o nucleo en division 6.12. Bibliografia 7. Metabolismo 7.1. Metabolismo 7.1.1. Aspectos energeticos de las reacciones quimicas celulares 7.2. Catabolismo 7.2.1. Catabolismo y obtencion de energia 7.2.2. Catabolismo de glucidos 7.2.2.1. Glucolisis 7.2.2.2. Respiracion celular 7.2.2.2.1. Descarboxilacion oxidativa 7.2.2.2.2. Ciclo de Krebs 7.2.2.2.3. Cadena transportadora de electrones 7.2.2.2.4. Balance energetico de la respiracion celular 7.2.2.3. Fermentaciones 7.2.2.3.1. Fermentacion etilica o alcoholica 7.2.2.3.2. Fermentacion lactica 7.2.2.3.3. Otros tipos de fermentaciones 7.3. Anabolismo 7.3.1. Anabolismo autotrofo 7.3.2. La fotosintesis 7.3.2.1. Fase fotoquimica o luminica 7.3.2.2. Fase biosintetica u oscura 7.3.2.3. Factores que influyen en la fotosintesis 7.3.2.4. Productos de la fotosintesis 7.3.3. Quimiosintesis 7.4. Bibliografia 8. Reproduccion celular 8.1. El ciclo celular 8.1.1. Interfase 8.1.2. Division celular 8.2. Division celular 8.2.1. Mitosis 8.2.1.1. Profase 8.2.1.2. Metafase 8.2.1.3. Anafase 8.2.1.4. Telofase 8.2.1.5. Citocinesis 8.2.1.6. Mas sobre mitosis 8.2.2. Meiosis 8.2.2.1. Meiosis I 8.2.2.2. Meiosis II 8.2.3. Meiosis y reproduccion sexual 8.2.4. Meiosis y ciclo vital 8.2.5. Importancia biologica de la meiosis 8.3. Diferencias y semejanzas entre mitosis y meiosis 8.4. Bibliografia 9. Genetica clasica 9.1. Conceptos basicos de genetica 9.2. Genetica mendeliana 9.2.1. El metodo 9.2.2. Leyes de Mendel 9.2.2.1. Primera ley de Mendel o principio de la uniformidad en la primera generacion 9.2.2.2. Segunda ley de Mendel o principio de segregacion 9.2.2.2.1. Retrocruzamiento y cruzamiento prueba 9.2.2.3. Tercera ley de Mendel o principio de la combinacion independiente 9.3. Interaccion genica 9.3.1. Interaccion genica entre genes alelicos 9.3.2. Interaccion genica entre genes no alelicos que influyen para el mismo caracter 9.4. Teoria cromosomica de la herencia 9.5. Ligamiento y recombinacion 9.6. Mendelismo complejo 9.6.1. Alelismo multiple 9.6.1.1. Genes letales 9.6.2. Pleiotropia 9.6.3. Expresividad y penetrancia genetica 9.7. Herencia ligada al sexo 9.7.1. Herencia ligada al cromosoma Y 9.7.2. Herencia ligada al cromosoma X 9.8. Herencia influida por el sexo 9.9. Bibliografia 10. Genetica molecular 10.1. El ADN como material hereditario 10.2. La replicacion del ADN 10.2.1. La necesidad de la replicacion del ADN 10.2.2. Primeras hipotesis sobre la duplicacion del ADN 10.2.3. Experimento de Meselson y Stahl 10.2.4. El sentido de crecimiento de las nuevas hebras 10.2.5. Mecanismo de la replicacion del ADN 10.2.5.1. Replicacion en procariotas 10.2.5.2. Replicacion en eucariotas 10.2.6. Correccion de errores 10.2.7. Enzimas que intervienen en la replicacion 10.3. Concepto de gen 10.4. Teoria "un gen-una enzima" 10.5. La transcripcion 10.5.1. Mecanismo de transcripcion 10.5.1.1. Transcripcion en procariotas 10.5.1.2. Transcripcion en eucariotas 10.6. Traduccion o biosintesis proteica 10.6.1. El codigo genetico 10.6.2. El mecanismo de traduccion 10.6.2.1. La traduccion en eucariotas 10.7. La regulacion de la expresion genica 10.8. Bibliografia 11. Genetica y evolucion 11.1. Mutaciones 11.2. Tipos de mutaciones 11.2.1. Mutacion genica o puntual 11.2.2. Mutacion cromosomica o estructural 11.2.3. Mutacion a nivel genomico 11.3. Causas de las mutaciones 11.4. Implicaciones evolutivas de las mutaciones 11.5. Implicaciones metabolicas de las mutaciones 11.6. Bibliografia 12. Microbiologia y biotecnologia 12.1. Microbiologia 12.2. Virus 12.2.1. Morfologia virica 12.2.2. Fisiologia virica 12.2.2.1. Ciclo litico 12.2.2.2. Ciclo lisogenico 12.2.2.3. Ciclos de virus de especial interes 12.2.2.3.1. Ciclo vital del virus de la gripe 12.2.2.3.2. Ciclo vital del virus del SIDA 12.3. Otras formas acelulares 12.3.1. Viroides 12.3.2. Priones 12.4. Bibliografia 13. Inmunologia 13.1. Concepto de infeccion 13.2. Mecanismos de defensa frente a las infecciones 13.2.1. Mecanismos inespecificos 13.2.2. Mecanismos especificos 13.3. Inmunidad y sistema inmunitario 13.3.1. Componentes del sistema inmunitario 13.3.2. Concepto y naturaleza de los antigenos 13.4. La respuesta inmunitaria 13.4.1. Respuesta inmunitaria humoral: los anticuerpos 13.4.1.1. Celulas productoras de anticuerpos: Linfocitos B 13.4.1.2. Los anticuerpos 13.4.1.2.1. Tipos de anticuerpos 13.4.1.2.2. Reaccion antigeno-anticuerpo 13.4.1.3. Memoria inmunologica: respuestas primaria y secundaria 13.4.2. Respuesta inmune celular: los linfocitos T 13.5. Tipos de inmunidad 13.5.1. Inmunidad natural 13.5.2. Inmunidad artificial 13.6. Alteraciones del sistema inmunitario 13.6.1. Autoinmunidad 13.6.2. Hipersensibilidad 13.6.3. Inmunodeficiencia 13.6.4. Los trasplantes y el fenomeno de los rechazos 13.7. Bibliografia « Anterior \| Siguiente » 11.2.2. Mutación cromosómica o estructural Mutación cromosómica o estructural Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos en la estructura normal de los cromosomas, sin cambiar su número. Cambia la secuencia de nucleótidos en el ADN y, por tanto, también el mensaje transcrito al ARNm. Se ven afectados segmentos más o menos grandes de los cromosomas, provocando cambios en su estructura, afectando a varios genes. Tipos de mutaciones cromosómicas: Si afectan al orden de los genes: Inversiones. Translocaciones. Si afectan al número de genes: Duplicaciones. Deleciones. See page for author [Public domain or Public domain], via Wikimedia Commons Alteraciones en el orden de los genes Se distinguen dos tipos: Inversiones. Translocaciones. Inversiones Consiste en que un fragmento cromosómico ha girado 180º, por lo que su secuencia génica queda invertida respecto a la del resto del cromosoma. A consecuencia de las inversiones, durante la meiosis se pueden formar bucles que hacen que los gametos no sean viables. Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero: Pericéntricas: Afectan al centrómero, y producen un cambio en la forma del cromosoma. Paracéntricas: El centrómero no está afectado ni la forma del cromosoma. Ejemplo: la hemofilia A, por inversión que afecta a gen del factor VIII, en el cromosoma X. Vídeo: Inversiones cromosómicas. Vídeo: Inversión paracéntica I. Animación: The consequence of inversion. Translocaciones Consiste en el cambio de posición de un fragmento del cromosoma. La translocación se puede producir en un mismo cromosoma, en cromosomas homólogos o distintos. La mutación puede ser recíproca, si se intercambian fragmentos, o no recíproca, y se llama transposición. Las translocaciones no suponen deficiencias para el portador pero sí para su descendencia, ya que puede que herede un cromosoma incompleto o con duplicaciones. Un ejemplo: leucemia mieloide crónica, por translocación recíproca entre fragmentos de los cromosomas 9 y 22. Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes Se producen como consecuencia de un error en el apareamiento meiótico que puede producir un sobrecruzamiento erróneo, quedando un cromosoma con un fragmento más y el otro con un fragmento menos. También pueden ser la consecuencia de inversiones o translocaciones de los progenitores. Los gametos producidos, después de producirse la fecundación, podrían originar: Duplicaciones. Deleciones. Deleción La deleción se produce por la pérdida de un fragmento cromosómico, y por tanto, de los genes que contiene. Suelen ser letales en individuos homocigóticos. Un ejemplo de deleción en humanos en el cromosoma 5 es la que produce el síndrome del maullido del gato, por el grito característico de los bebés que lo padecen. Vídeo: Síndrome del maullido de gato. Duplicación Se produce duplicación cuando se repite un fragmento cromosómico en el mismo u otro cromosoma. La deleción y la duplicación están causadas por entrecruzamientos defectuosos. Vídeo: Cambios en la estructura de los cromosomas. Consecuencias de las mutaciones cromosómicas Las *translocaciones* e inversiones, al no cambiar el número de genes, no suelen afectar mucho al portador. El problema es mayor cuando un gen acaba más alejado de otras zonas del cromosoma que controlan su expresión o cuando se acercan a otras zonas reguladoras que no le corresponden. Las deleciones y duplicaciones pueden tener consecuencias más graves, ya que puede transmitir cromosomas defectuosos a la descendencia, siendo ésta inviable o con mutaciones. Obra publicada con Licencia Creative Commons Reconocimiento Compartir igual 4.0 « Anterior \| Siguiente » Biología y Geología 2º de Bachillerato. Puedes comentar y aportar lo que consideres en nuestro foro.
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