Mutación cromosómica o estructural

Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos en la estructura normal de los cromosomas, sin cambiar su número.

Cambia la secuencia de nucleótidos en el ADN y, por tanto, también el mensaje transcrito al ARNm. Se ven afectados segmentos más o menos grandes de los cromosomas, provocando cambios en su estructura, afectando a varios genes.

Tipos de mutaciones cromosómicas:

• Si afectan al orden de los genes: inversiones y translocaciones.
• Si afectan al número de genes: duplicaciones y deleciones.

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Alteraciones en el orden de los genes

Se distinguen dos tipos:

Inversiones

Consiste en que un fragmento cromosómico ha girado 180º, por lo que su secuencia génica queda invertida respecto a la del resto del cromosoma.

A consecuencia de las inversiones, durante la meiosis se pueden formar bucles que hacen que los gametos no sean viables.

Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:

• Pericéntricas: Afectan al centrómero, y producen un cambio en la forma del cromosoma.
• Paracéntricas: El centrómero no está afectado ni la forma del cromosoma.

Ejemplo: la hemofilia A, por inversión que afecta a gen del factor VIII, en el cromosoma X.

Vídeo: Inversiones cromosómicas.

Vídeo: Inversión paracéntica I.

Animación: The consequence of inversion.

Translocaciones

Consiste en el cambio de posición de un fragmento del cromosoma.

La translocación se puede producir en un mismo cromosoma, en cromosomas homólogos o distintos.

La mutación puede ser recíproca, si se intercambian fragmentos, o no recíproca, y se llama transposición.

Las translocaciones no suponen deficiencias para el portador pero sí para su descendencia, ya que puede que herede un cromosoma incompleto o con duplicaciones.

Un ejemplo: leucemia mieloide crónica, por translocación recíproca entre fragmentos de los cromosomas 9 y 22.

Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes

Se producen como consecuencia de un error en el apareamiento meiótico que puede producir un sobrecruzamiento erróneo, quedando un cromosoma con un fragmento más y el otro con un fragmento menos. También pueden ser la consecuencia de inversiones o translocaciones de los progenitores.

Los gametos producidos, después de producirse la fecundación, podrían originar:

Deleción

La deleción se produce por la pérdida de un fragmento cromosómico, y por tanto, de los genes que contiene. Suelen ser letales en individuos homocigóticos.

Un ejemplo de deleción en humanos en el cromosoma 5 es la que produce el síndrome del maullido del gato, por el grito característico de los bebés que lo padecen.

Vídeo: Síndrome del maullido de gato.

Duplicación

Se produce duplicación cuando se repite un fragmento cromosómico en el mismo u otro cromosoma.

La deleción y la duplicación están causadas por entrecruzamientos defectuosos.

Vídeo: Cambios en la estructura de los cromosomas.

Consecuencias de las mutaciones cromosómicas

Las translocaciones e inversiones, al no cambiar el número de genes, no suelen afectar mucho al portador. El problema es mayor cuando un gen acaba más alejado de otras zonas del cromosoma que controlan su expresión o cuando se acercan a otras zonas reguladoras que no le corresponden.

Las deleciones y duplicaciones pueden tener consecuencias más graves, ya que puede transmitir cromosomas defectuosos a la descendencia, siendo ésta inviable o con mutaciones.