Biologia-Geologia.com
Biología y Geología 1º ESO Biología y Geología 3º ESO Biología y Geología 4º ESO Anatomía Aplicada 1º Bach
Biología 2º Bachillerato Geología 2º Bachillerato Blog "Profedebiogeo"

Saltar la navegación

11.5. Implicaciones metabolicas de las mutaciones

Implicación metabólicas de las mutaciones

Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN de un organismo. Pueden afectar a cualquier tipo de gen, incluyendo los genes que codifican proteínas que intervienen en el metabolismo. Cuando una mutación afecta a un gen metabólico, puede provocar un trastorno metabólico.

Los trastornos metabólicos son enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo de los nutrientes. Pueden ser muy graves y, en algunos casos, incluso mortales.

Según el tipo de nutriente afectado, los trastornos metabólicos se pueden clasificar en:

  • Trastornos del metabolismo de los aminoácidos: afectan a la capacidad del organismo para descomponer y utilizar los aminoácidos. Algunos ejemplos de trastornos del metabolismo de los aminoácidos son la fenilcetonuria (PKU), la tirosinemia y la homocistinuria.
  • Trastornos del metabolismo de los glúcidos: afectan a la capacidad del organismo para descomponer y utilizar los glúcidos. Algunos ejemplos de trastornos del metabolismo de los glúcidos son la diabetes mellitus y la fibrosis quística.
  • Trastornos del metabolismo de los lípidos: afectan a la capacidad del organismo para descomponer y utilizar los lípidos. Algunos ejemplos de trastornos del metabolismo de los lípidos son la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Tay-Sachs.

Actividad basada en Cataluña, Septiembre de 1999, incidencias, ejercicio 3B

Un investigador quiere obtener mutantes de Escherichia coli. Para conseguirlo, somete a varias colonias bacterianas a tratamiento con rayos X (un agente mutageno, es decir, que provoca mutaciones). Después de muchos ensayos, obtiene algunas colonias mutantes que no crecen en un medio de cultivo llamado "mínimo" (contiene glucosa y sales minerales), sino que necesitan algunas sustancias suplementarias (hay que añadir al medio aminoácidos o bien bases nitrogenadas).

Algunos de sus resultados se indican en la tabla siguiente.  quiere decir que hay crecimiento bacteriano, y NO que no hay

 
Crecimiento en un
medio mínimo
Crecimiento en un medio
suplementado con aminoácidos
Crecimiento en un medio
con bases nitrogenadas
Colonia 1
(control)
SI
SI
SI
Colonia 2
NO
SI
NO
Colonia 3
NO
NO
SI

a) ¿Qué son las mutaciones? Dónde se manifestará de forma más inmediata el efecto de una mutación, en una bacteria o en una célula humana? ¿Por qué? (1 punto)

b) Formule una hipótesis que pueda explicar que las bacterias de las colonias mutantes 2 y 3 no crezcan en un medio mínimo y sí en un medio suplementado con aminoácidos y bases nitrogenadas, respectivamente. (1 punto)

c) Diga dos elementos químicos que formarán parte de las sales minerales del medio mínimo. Justifíquelo teniendo en cuenta la composición química de las proteínas, de los ácidos nucleicos y de la ATP. (1 punto)

Repasando las implicaciones metabólicas de las mutaciones

Pregunta

¿Cómo pueden afectar las mutaciones en los genes metabólicos al funcionamiento celular?

Respuestas

No tienen ningún efecto.

Pueden alterar la estructura de las proteínas metabólicas, afectando su función.

Solo afectan a la replicación del ADN.

Inhiben la síntesis de lípidos.

Retroalimentación

Pregunta

Una mutación que resulta en la producción de una enzima metabólica más activa de lo normal podría conducir a:

Respuestas

Un aumento en la velocidad de la reacción metabólica.

Una disminución en la síntesis de proteínas.

Ningún cambio en el metabolismo celular.

La inhibición del transporte de nutrientes.

Retroalimentación

Pregunta

¿Cuál es el posible efecto de una mutación que impide la producción de una enzima clave en una vía metabólica específica?

Respuestas

Aceleraría la vía metabólica.

Detendría completamente la vía metabólica.

No afectaría la vía metabólica.

Incrementaría la producción de ATP.

Retroalimentación

Creado con eXeLearning (Ventana nueva)