Glosario de términos clave del tema "Genética molecular" de Biología de 2º de Bachillerato

• Ácido desoxirribonucleico (ADN): Es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para el desarrollo y funcionamiento de todos los seres vivos y algunos virus, siendo responsable de su transmisión hereditaria.
• ADN polimerasa: Son las enzimas clave en la replicación del ADN, ya que catalizan la formación de enlaces fosfodiéster entre desoxirribonucleótidos, añadiendo el nucleótido complementario al de la cadena molde. Necesitan una cadena molde de ADN y solo pueden añadir nucleótidos al extremo 3' libre de una cadena preexistente.
  • En procariotas, destacan la ADN polimerasa I (elimina ARN cebador, repara errores, rellena huecos), la ADN polimerasa II (repara pequeñas roturas) y la ADN polimerasa III (sintetiza la nueva cadena en sentido 5'→3').
  • En eucariotas, la ADN polimerasa alfa y delta controlan la replicación, la beta corrige errores, y la gamma controla el ADN mitocondrial y plastidial.
• ADN recombinante: Es una molécula de ADN artificial creada en laboratorio mediante la unión de secuencias de ADN provenientes de dos organismos distintos. Para su creación se utilizan enzimas de restricción para cortar el ADN y ADN ligasa para unir los fragmentos.
• Aminoacil-ARNt sintetasas: Enzimas específicas para cada aminoácido que se encargan de unir el aminoácido a su ARN de transferencia (ARNt) correspondiente, activándolo para la síntesis de proteínas. Requieren energía de la hidrólisis de ATP.
• ARN polimerasa: Enzima encargada de sintetizar el ARN, uniendo ribonucleótidos trifosfato con enlaces fosfodiéster siempre en sentido 5'→3'. Utiliza una cadena de ADN como molde y reconoce regiones promotoras específicas del ADN para iniciar la transcripción.
  • En eucariotas, existen tres tipos: ARN polimerasa I (ARNr, excepto 5S), ARN polimerasa II (ARNm) y ARN polimerasa III (ARNt, ARNr 5S, histonas).
• Burbuja de replicación: Una región del ADN que se abre en el origen de replicación, donde las dos cadenas de la doble hélice se separan para permitir la síntesis de nuevas cadenas. A cada lado de la burbuja, se forman dos horquillas de replicación que avanzan en sentidos opuestos.
• Cebador (prímer o sonda): Un fragmento corto de ARN (sintetizado por la primasa) que es necesario para que la ADN polimerasa pueda iniciar la síntesis de una nueva cadena de ADN, ya que esta enzima solo puede añadir nucleótidos a una cadena preexistente. En la técnica de PCR, es un fragmento de ADN que actúa como punto de partida para la amplificación.
• Código genético: Es el conjunto de reglas que permite la traducción de una secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de aminoácidos que conforma una proteína. Sus características principales son:
  • Universal: Compartido por casi todos los organismos, lo que sugiere un origen evolutivo común.
  • Degenerado: Un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un codón (hay 64 codones posibles, pero solo 20 aminoácidos).
  • No ambiguo: Ningún codón puede codificar más de un aminoácido.
  • Sin solapamientos: Los tripletes se leen de forma lineal y continua, sin superponerse.
  • Direccionalidad: Se lee en un único sentido, 5'→3'.
  • Codones de inicio y parada: Contiene un codón de inicio (AUG, que codifica metionina) que marca el comienzo de la traducción, y tres codones de parada (UAA, UAG, UGA) que señalan el final.
• Codón: Cada triplete de nucleótidos en el ARNm que codifica un aminoácido específico o una señal de parada.
• Colinealidad (Hipótesis de): Propuesta por Crick, establece que existe una correspondencia lineal entre la secuencia de nucleótidos de un gen y la secuencia de aminoácidos de la proteína que codifica.
• Corrección de errores (en replicación): Mecanismos enzimáticos (como la función exonucleasa de la ADN polimerasa) que minimizan la tasa de mutaciones durante la replicación del ADN, asegurando la fidelidad de la copia.
• CRISPR-Cas: Una herramienta de edición genética revolucionaria. Consiste en una guía de ARN que se une a una secuencia específica de ADN y una enzima Cas9 que corta el ADN en ese sitio. Permite modificar genes con gran precisión para diversas aplicaciones, incluyendo terapias génicas. Un organismo modificado con CRISPR no siempre es transgénico, a menos que se inserten genes de otra especie.
• Dogma central de la biología molecular: Principio fundamental que describe el flujo de información genética en las células. Postula que la información fluye del ADN (replicación) al ADN, del ADN al ARN (transcripción), y del ARN a las proteína (traducción). Ha sido ligeramente modificado para incluir la retrotranscripción en algunos virus.
• Edición genética: Proceso que implica la modificación precisa del genoma de un organismo, ya sea mediante la eliminación, inserción o reemplazo de secuencias de ADN.
• Endonucleasas de restricción (enzimas de restricción): Enzimas que reconocen y cortan secuencias específicas de nucleótidos dentro de una molécula de ADN. Son herramientas esenciales en la ingeniería genética.
• Exones: Segmentos de ADN (y ARN) que contienen información útil y se mantienen en el ARN maduro después del procesamiento, a diferencia de los intrones.
• Expresión génica: El proceso mediante el cual la información codificada en un gen (ADN) es convertida en una molécula funcional, como una proteína o un ARN no codificante. Implica la activación o desactivación de genes para determinar las funciones y características celulares.
• Factores de transcripción: Proteínas que se unen a regiones promotoras y reguladoras del ADN para controlar la actividad de la ARN polimerasa, modulando así la transcripción de genes (pueden ser activadores o represores).
• Fragmentos de Okazaki: Pequeños fragmentos de ADN que se sintetizan de forma discontinua en la cadena retardada durante la replicación del ADN. Cada fragmento incluye un pequeño ARN cebador y luego ADN sintetizado por la ADN polimerasa.
• Gen (concepto molecular): Es la unidad de función que contiene la información para sintetizar una proteína o ARN, siendo un segmento de ADN con una secuencia definida de nucleótidos. No es necesariamente la unidad de mutación o recombinación.
• Genes estructurales (en un operón): Son los genes que codifican directamente las proteínas (estructurales o enzimáticas) necesarias para una función específica.
• Gen regulador (en un operón): Un gen que codifica una proteína reguladora (represor) que controla la expresión de los genes estructurales.
• Genoma: El conjunto completo de genes (ADN) que posee un organismo. En eucariotas, incluye el ADN nuclear, mitocondrial y de plastos; en procariotas, el ADN del nucleoide.
• Gen operador (en un operón): Región del ADN donde la proteína represora se une para bloquear o impedir la transcripción de los genes estructurales adyacentes.
• Gen promotor (en un operón): Secuencia de ADN a la que se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripción de los genes.
• Helicasas: Enzimas que se encargan de desenrollar la doble hélice del ADN durante la replicación, rompiendo los puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas.
• Holoenzima: Término que se refiere a una enzima completamente activa, formada por la asociación de su parte proteica (apoenzima) y una parte no proteica (cofactor).
• Horquilla de replicación: Estructura en forma de "Y" que se forma en el ADN cuando las dos cadenas se separan durante la replicación, permitiendo que la síntesis de nuevas cadenas ocurra en sentidos opuestos.
• Inductor (en operones): Una molécula (generalmente un sustrato) cuya presencia activa la expresión de los genes en un operón inducible, al interactuar con la proteína represora.
• Ingeniería genética: El conjunto de técnicas biotecnológicas que permiten la manipulación directa del material genético de un organismo (modificar, eliminar o duplicar genes) para alterar sus características.
• Intrones: Regiones del ADN que forman parte de la transcripción primaria a ARN, pero que no contienen información para la proteína final y son eliminadas durante el proceso de maduración del ARN (splicing).
• Mutaciones: Son cambios heredables en la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden clasificarse en génicas (puntuales), cromosómicas (estructurales) o genómicas (cambio en el número de cromosomas). Son una fuente crucial de variabilidad genética.
• Nucleótidos no nucleicos: Son nucleótidos que no forman parte de las cadenas de ADN o ARN, pero que cumplen funciones esenciales en el metabolismo, como el transporte de energía (ej. ATP, GTP) o como coenzimas (ej. NAD⁺, FAD).
• Operón: Una unidad genética funcional en procariotas, compuesta por un grupo de genes estructurales y secuencias reguladoras (promotor, operador, gen regulador) que controlan su propia expresión de manera coordinada. El operón lactosa es un ejemplo bien estudiado.
• PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa): Técnica de laboratorio que permite amplificar un fragmento específico de ADN de forma exponencial, generando millones de copias a partir de una muestra muy pequeña. Se utiliza en diagnóstico forense, investigación genética, entre otros.
• Proteínas recombinantes: Son proteínas que no se encuentran de forma natural en un organismo y que son producidas en él a partir de la introducción de ADN recombinante que codifica para esa proteína.
• Proteínas SSB (Single Strand Binding-DNA): Proteínas que se unen a las cadenas de ADN que han sido separadas por las helicasas durante la replicación, impidiendo que se vuelvan a unir y estabilizando la horquilla de replicación.
• Replicación del ADN: El proceso fundamental mediante el cual una molécula de ADN se duplica para producir dos moléculas hijas idénticas. Es un proceso semiconservativo (cada molécula hija contiene una cadena original y una recién sintetizada) y bidireccional (comienza en un punto de origen y avanza en ambas direcciones). También es semidiscontinua.
• Splicing (corte y empalme): Proceso de maduración del ARN en eucariotas que implica la eliminación de intrones (regiones no codificantes) y la unión de exones (regiones codificantes) en el ARN precursor para formar un ARN mensajero maduro y funcional.
• Teoría cromosómica de la herencia: Postulado fundamental de la genética que establece que los genes se localizan en los cromosomas, ocupando un locus específico y dispuestos linealmente. También señala que los genes alelos se encuentran en el mismo locus de los cromosomas homólogos.
• Terapia génica: Proceso médico cuyo objetivo es modificar el material genético de células para reemplazar genes defectuosos, corregir daños o introducir nuevas funciones, con el fin de tratar o prevenir enfermedades.
• Topoisomerasas (girasas): Enzimas que alivian las tensiones de superenrollamiento que se producen en la doble hélice de ADN durante su desenrollamiento, realizando cortes temporales en una o ambas cadenas.
• Traducción (biosíntesis proteica): El proceso por el cual la secuencia de nucleótidos de un ARNm se convierte en una secuencia de aminoácidos para formar una proteína. Se realiza en los ribosomas, con la ayuda de los ARNt.
• Transcripción: El proceso por el cual la información genética contenida en un segmento de ADN (un gen) se copia en una molécula de ARN (ARNm, ARNr o ARNt).