Glosario de términos clave del tema "Genética y evolución" de Biología de 2º de Bachillerato

• Agentes alquilantes: Son mutágenos químicos que alteran la replicación del ADN al introducir radicales metil, etil, etc.
• Agentes carcinógenos: Sustancias capaces de inducir el desarrollo de cáncer al producir en el ADN cambios estructurales o numéricos.
• Agentes desaminantes: Son un tipo de mutágenos químicos.
• Agentes intercalantes: Son mutágenos químicos, como el naranja de acridina y el benzopireno, que se unen al ADN impidiendo el apareamiento de bases.
• Alopoliploides: Individuos poliploides en los que los "juegos extra" de cromosomas provienen de la hibridación o el cruce de dos especies diferentes.
• Análogos de bases púricas y pirimidínicas: Son un tipo de mutágenos químicos.
• Aneuploidía: Mutación a nivel genómico que produce alteraciones en el número de cromosomas, afectando a un cromosoma en particular (no a juegos completos).
• Apoptosis (o muerte celular programada): Un proceso necesario para el correcto funcionamiento del organismo, donde las células, tras un número limitado de divisiones, entran en una fase de senescencia y finalmente mueren de forma controlada.
• Autopoliploides: Individuos poliploides en los que todos los juegos de cromosomas proceden de una misma especie.
• Beneficiosas (mutaciones): Mutaciones que mejoran el funcionamiento de la proteína que codifican, otorgando ventajas adaptativas al individuo y promoviendo la evolución.
• Cáncer: Una enfermedad caracterizada por el crecimiento y división descontrolada de las células, las cuales pueden invadir otros órganos y tejidos, fenómeno conocido como metástasis.
• Causas de las mutaciones: Pueden ser naturales o espontáneas o inducidas por agentes mutágenos (químicos, biológicos o radiaciones).
• Células tumorales o cancerosas: Se originan a partir de una única célula transformada y se caracterizan por su proliferación continua y descontrolada, la pérdida de características fenotípicas y la capacidad de formar tumores.
• Ciclo celular: Es el proceso por el cual una célula crece y se divide en dos células hijas. Está regulado por puntos de control que aseguran la correcta progresión de cada fase.
• Deleción: Mutación cromosómica que implica la pérdida de un fragmento cromosómico y, por tanto, de los genes que contiene. Suelen ser letales en individuos homocigóticos.
• Duplicación: Mutación cromosómica en la que se repite un fragmento cromosómico en el mismo u otro cromosoma, a menudo causada por entrecruzamientos defectuosos.
• Eucromatina: La cromatina que se encuentra en un estado menos compacto, lo que facilita el acceso a los genes y su transcripción.
• Euploidía: Mutación a nivel genómico que implica la alteración del número de juegos completos de cromosomas.
• Evolución: El proceso por el cual las poblaciones cambian su "pool" genético a lo largo del tiempo, permitiendo la adaptación, supervivencia y el origen de nuevas especies.
• Expresividad genética: Se refiere a la fuerza con la que se manifiesta un gen en el fenotipo de un individuo.
• Factores que no son agentes mutágenos: Elementos como la temperatura, la presión de oxígeno y el envejecimiento, que influyen en la probabilidad de que ocurra una mutación, aunque no son agentes mutágenos directos.
• Fenocopia: Un individuo o grupo de individuos que, sin poseer un genotipo específico, manifiesta el mismo fenotipo que aquellos que sí lo poseen, debido a la influencia de un factor ambiental.
• Genes letales: Genes cuya presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo, provocando su muerte antes de alcanzar la madurez sexual.
• Genes supresores del tumor: Genes que, en condiciones normales, codifican proteínas que controlan el crecimiento celular y reparan el ADN dañado. Si mutan, pierden esta función protectora, favoreciendo el crecimiento descontrolado y el cáncer.
• Haploidía o monoploidía: Mutación a nivel genómico en la que solo existe un único juego (n) de cromosomas.
• Heterocromatina: La cromatina que se encuentra en un estado más denso y compacto, lo que dificulta el acceso a los genes y, por lo tanto, silencia su expresión.
• Implicaciones evolutivas (de las mutaciones): Las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad genética, sobre la cual actúa la selección natural, impulsando la evolución de las especies.
• Implicaciones metabólicas de las mutaciones: Pueden provocar trastornos metabólicos al afectar a los genes que codifican proteínas esenciales para los procesos metabólicos del organismo.
• Inversión: Mutación cromosómica en la que un fragmento cromosómico ha cambiado su sentido dentro del cromosoma, es decir, el segmento de ADN está invertido. Generalmente, no tiene grandes consecuencias para el portador.
• Letales (mutaciones): Mutaciones que causan la muerte del organismo que las sufre, a menudo durante el desarrollo embrionario.
• Metástasis: La capacidad de las células cancerosas de migrar desde el tumor original a través del sistema circulatorio o linfático, invadiendo y estableciendo nuevos tumores en otros órganos y tejidos.
• Monosomía: Mutación a nivel genómico en la que falta un cromosoma en un par de homólogos (2n-1).
• Mutación a nivel genómico: Un cambio en el número total de cromosomas, ya sea afectando a juegos completos (euploidía) o a cromosomas particulares (aneuploidía).
• Mutación cromosómica o estructural: Cambios que afectan la estructura normal de los cromosomas, sin alterar su número. Estos cambios suelen implicar segmentos grandes de cromosomas y varios genes.
• Mutación de sentido erróneo (missense): Una sustitución de bases en el ADN que resulta en el cambio de un aminoácido por otro en la proteína sintetizada, lo que puede afectar su función.
• Mutación génica o puntual: Alteración en la secuencia de nucleótidos de un solo gen. Pueden ser sustituciones de bases, pérdidas, inserciones, inversiones o translocaciones de nucleótidos.
• Mutación génica que afectan a la pauta de lectura: Mutaciones (inserciones o deleciones de nucleótidos, que no sean múltiplos de tres) que cambian todos los tripletes a partir del punto de alteración, creando una proteína completamente diferente o un codón de terminación prematuro.
• Mutación silenciosa: Un tipo de mutación sin sentido en la que la sustitución de una base no provoca un cambio en el aminoácido codificado, debido a la degeneración del código genético.
• Mutación sin sentido (nonsense): Una sustitución de bases que crea un codón de terminación prematuro, interrumpiendo la síntesis de la proteína y haciéndola no funcional.
• Mutaciones: Cualquier cambio heredable en el material hereditario (ADN) que altera su secuencia de nucleótidos y que no puede explicarse por segregación o recombinación.
• Mutágenos biológicos: Organismos vivos, como virus, bacterias y hongos, que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador (ej. transposones).
• Mutágenos químicos: Compuestos químicos capaces de alterar bruscamente las estructuras del ADN.
• Neutras (mutaciones): Mutaciones que ni benefician ni perjudican al individuo que las porta, pero pueden transmitirse a la descendencia.
• Nulisomía: Mutación a nivel genómico en la que faltan los dos cromosomas de una pareja de homólogos (2n-2).
• Oncogenes: Son protooncogenes mutados que estimulan el crecimiento y la división celular descontrolados, contribuyendo al desarrollo del cáncer.
• Penetrancia genética: La proporción de individuos (expresada en porcentaje) de una población que manifiestan un fenotipo patológico, entre todos los que poseen el genotipo portador del alelo mutado.
• Perjudiciales o deletéreas (mutaciones): Mutaciones que causan efectos negativos significativos en la supervivencia o el funcionamiento del organismo.
• Poliploidía: Mutación a nivel genómico en la que un organismo posee más de dos juegos completos de cromosomas (ej. triploides 3n, tetraploides 4n).
• Protooncogenes: Genes que, en condiciones normales, codifican proteínas que estimulan el crecimiento y la división celular normal.
• Puntos de control (del ciclo celular): Son los mecanismos de regulación en el ciclo celular que aseguran que cada fase se complete correctamente antes de pasar a la siguiente. Las mutaciones en estos puntos pueden llevar al cáncer.
• Radiaciones: Agentes mutagénicos físicos, que se clasifican en ionizantes (como los rayos X, alfa, beta y gamma, con alta energía) y no ionizantes (como los rayos UV, de menor energía).
• Selección natural: El proceso por el cual las mutaciones beneficiosas que confieren una ventaja adaptativa a los individuos permanecen en la población y se transmiten a la descendencia, impulsando la evolución de las especies.
• Síndrome de Down: Una trisomía del cromosoma 21, donde el individuo posee tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos (47, XX+21 o 47, XY+21).
• Síndrome de Klinefelter: Una trisomía de los cromosomas sexuales, donde el individuo tiene un cromosoma X extra (44 + XXY).
• Síndrome de triple X: Una trisomía de los cromosomas sexuales, donde las niñas y mujeres tienen tres cromosomas X en lugar de dos (47, XXX).
• Síndrome de Turner: Una monosomía de los cromosomas sexuales, donde las mujeres solo tienen un cromosoma X (45, X0).
• Síndrome del duplo Y (XYY) o síndrome del superhombre: Una trisomía de los cromosomas sexuales, donde el individuo tiene un cromosoma Y extra (47, XYY).
• Sustitución de bases: Una mutación génica que implica el cambio de una base nitrogenada por otra en una posición específica del ADN. Puede ser una transición o una transversión.
• Transiciones: Un tipo de sustitución de bases donde una base púrica es reemplazada por otra púrica (adenina por guanina y viceversa) o una pirimidínica por otra pirimidínica (citosina por timina y viceversa).
• Translocación: Mutación cromosómica que implica el cambio de posición de un fragmento cromosómico a otro cromosoma no homólogo. Generalmente, no tiene un gran impacto en el portador.
• Transposones: Son fragmentos autónomos de ADN que pueden actuar como mutágenos biológicos al insertarse o moverse dentro del genoma, alterando las secuencias genéticas del hospedador.
• Trastornos del metabolismo de los glúcidos: Enfermedades hereditarias que afectan la capacidad del organismo para descomponer y utilizar los glúcidos, como la diabetes mellitus o la fibrosis quística.
• Trastornos del metabolismo de los lípidos: Enfermedades hereditarias que afectan la capacidad del organismo para descomponer y utilizar los lípidos, como la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Tay-Sachs.
• Trastornos metabólicos: Son enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas que intervienen en el metabolismo, afectando la capacidad del organismo para descomponer y utilizar nutrientes específicos.
• Transversiones: Un tipo de sustitución de bases donde una base púrica es reemplazada por una pirimidínica, o viceversa (A o G por C o T, y viceversa).
• Trisomía: Mutación a nivel genómico en la que existen tres cromosomas en lugar de dos en un par de homólogos (2n+1).
• Variabilidad genética: La diversidad de información genética dentro de una población, que es fundamental para su adaptación y evolución. Es generada principalmente por mutaciones y recombinación meiótica.
• Virus tumorales: Virus que pueden insertar su material genético en el ADN cromosómico de la célula huésped, alterando los mecanismos de control del crecimiento y la división celular, lo que puede llevar a la transformación de células normales en cancerosas.