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11.1. Mutaciones

Mutaciones genéticas

El ADN como material hereditario se transmite con gran fidelidad a las generaciones siguientes. Aunque las ADN polimerasas sintetizan ADN con una tasa de error muy pequeña y tienen mecanismos para reparar sus errores, alguna vez se producen alteraciones. Estos cambios producidos en la replicación del ADN son las mutaciones.

Hugo de Vries, además de ser uno de los que redescubrió las leyes de Mendel en 1900, fue el primero que utilizó el término mutación al estudiar los cambios bruscos que aparecían en la descendencia de unas plantas de Oenothera lamarkiana. Definió mutación como “cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación”.

Esta definición cambio cuando se conoció que el material hereditario es el ADN y la estructura de doble hélice del ADN (Watson y Crick, 1953). Se definió mutación como cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Los cambios en el ADN también implican cambios en la secuencia de aminoácidos que constituyen la proteína correspondiente, por lo que las mutaciones pueden afectar a la supervivencia del organismo.

Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios:

  • Según el tipo de células que están afectadas:
    • Somáticas: No se heredan, ya que sólo se transmiten a células que se originan por mitosis. Son las mayoritarias.
    • Germinales: Afectan a los gametos o a las células que los produce, y se transmiten a la descendencia.
  • Según la causa que las originó:
    • Naturales o espontáneas.
    • Inducidas por agentes mutágenos. Las causas de estas mutaciones se tratarán en otro apartado.
  • Según los efectos que produce en el organismo:
    • Beneficiosas. Algunas mutaciones (menos del 1 %) mejoran el funcionamiento de la proteína que codifican.
    • Perjudiciales o deletéreas.
    • Neutras. Son silenciosas, ni benefician ni perjudican.

Jonsta247 [GFDL or CC BY-SA 4.0-3.0-2.5-2.0-1.0], via Wikimedia Commons

Aunque la mutación se transmita a la descendencia, a veces puede no manifestarse. Si es un carácter dominante sí se puede apreciar fácilmente, pero si es recesivo, es difícil detectarlo, ya que sólo se manifiesta si el individuo es homocigótico recesivo.

La mutación, junto con la recombinación meiótica, es la fuente de variabilidad genética que permite la evolución.      

Aunque sólo se producen aproximadamente 10-5 mutaciones por gen y generación, en un organismo diploide como los humanos, con unos 105 genes, las mutaciones que tiene cada individuo al nacer son de 10-5 * 105 * 2 = 2 mutaciones, lo que es una cantidad considerable.


Preguntas que han salido en exámenes de acceso a la Universidad (Selectividad, EBAU, EvAU)

Aragón. Septiembre de 2018, opción A, cuestión 4. Septiembre de 2014, opción B, cuestión 1.

Mutaciones. (2,5 puntos)

a) Concepto (0,5 puntos)

Aragón. Junio de 2013, opción B. Cuestión 4.

Responda razonadamente a las siguientes cuestiones: (1 punto)

a) Tras un hipotético accidente nuclear, se examinó a los habitantes de una población cercana. Se observó que su genotipo había sufrido algunas alteraciones. ¿Heredarán sus descendientes dichas alteraciones? Razone su respuesta.

b) En este segundo caso hipotético, en una industria química se produjo un espectacular incendio que afectó a miles de personas produciéndoles graves quemaduras en la piel. Sin embargo, los descendientes de estas personas afectadas nacieron sin ningún trastorno. Razone el motivo.

Aragón. Junio de 2012, opción B, cuestión 4.

a) ¿Podría evolucionar una población de organismos genotípicamente idénticos que se reproducen asexualmente si no se produjeran mutaciones? Razone la respuesta. (0,5 puntos)

b) Un incendio ha producido grandes cambios en el fenotipo, aunque no en el genotipo, de los individuos de una población de ratones. ¿Serán esos cambios heredados por los descendientes? (0,2 puntos) Un agente químico ha producido cambios en el genotipo, aunque no en el fenotipo, de los individuos de una población. ¿Serán esos cambios heredados por los descendientes? (0,3 puntos). Razone las respuestas.

Aragón. Junio de 2009, opción A. 4. (2 puntos): Junio de 2005, opción B. Cuestión 4. - (2 puntos)

a) ¿Qué son las mutaciones?

b) Ejemplo de cada uno de los tipos que conozca.

c) ¿Qué significado biológico tienen?

d) ¿Es posible que un cambio de una sola base de un gen de lugar a la misma proteína?

e) ¿Es posible que el cambio de una sola base origine una proteína idéntica, pero mucho más corta?

f) ¿Un cambio de una base puede dar lugar a una proteína totalmente distinta?

Navarra, Julio de 2021, pregunta 13

¿Qué es una mutación? ¿Qué diferencia existe si una mutación se da en una célula somática o si se da en una célula germinal?

Murcia, Julio de 2023, pregunta 4.2.

En relación con las mutaciones:

A) Defina Mutación (0,2 puntos).
B) Considerando los organismos con reproducción sexual ¿tendrán las mutaciones las mismas consecuencias si se dan en las células somáticas que si afectan a las células germinales? Razone la respuesta (0,5).
C) Explique qué son las mutaciones beneficiosas (0,3).

Ideas fundamentales sobre las mutaciones

Las mutaciones son cambios que se producen al azar en el ADN.

  • Si la mutación se produce en una célula somática, la mutación afectará únicamente al individuo que la tiene, sin que se transmita a sus descendientes.
  • Si la mutación se produce en una célula germinal, cuya función es unirse a otra célula germinal para generar una nueva generación de individuos, sí se transmitirá a los descendientes.

Repasando las mutaciones

Pregunta

¿Qué implica un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN según la nueva definición de mutación?

Respuestas

Cambio en la replicación.

Alteración en la mitosis.

Cambio en la secuencia de aminoácidos.

Modificación en la recombinación.

Retroalimentación

Pregunta

¿Cómo afectan las mutaciones a la supervivencia del organismo?

Respuestas

No afectan.

Afectan solo a las células somáticas.

Pueden afectar, ya que alteran la secuencia de aminoácidos.

Solo afectan a la reproducción.

Retroalimentación

Pregunta

¿Cuál es el criterio de clasificación de mutaciones según el tipo de células afectadas?

Respuestas

Beneficiosas y perjudiciales.

Somáticas y germinales.

Naturales e inducidas.

Deletéreas y neutras.

Retroalimentación

Pregunta

¿Cómo se llama la mutación que afecta a la secuencia de nucleótidos de un solo gen?

Respuestas

Mutación cromosómica.

Mutación genómica.

Mutación puntual.

Mutación somática.

Retroalimentación

Pregunta

¿Qué tipo de mutación genera un cambio en el número de cromosomas?

Respuestas

Mutación cromosómica.

Mutación genómica.

Mutación puntual.

Mutación somática.

Retroalimentación

Pregunta

¿En qué consiste una mutación génica o puntual?

Respuestas

Afecta a la secuencia de aminoácidos de una proteína.

Afecta a la secuencia de nucleótidos de un solo gen.

Cambia el número de cromosomas.

Se produce en gametos o células germinales.

Retroalimentación

Pregunta

¿Qué tipo de mutación afecta a la secuencia de genes de un cromosoma?

Respuestas

Mutación somática.

Mutación genómica.

Mutación cromosómica.

Mutación beneficiosa.

Retroalimentación

Pregunta

¿Cuándo se manifiesta una mutación recesiva en un individuo?

Respuestas

Si es un carácter dominante.

Solo si el individuo es homocigótico recesivo.

Si es una mutación somática.

Si afecta a la descendencia.

Retroalimentación

Pregunta

¿Cuál es el tipo de mutación que no se hereda y solo se transmite a células que se originan por mitosis?

Respuestas

Mutación somática.

Mutación recesiva.

Mutación genómica.

Mutación cromosómica.

Retroalimentación

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