La penetrancia genética es la proporción de individuos (tanto por ciento) de una población que expresan el fenotipo patológico, entre todos los que presentan un genotipo portador de un alelo mutado.

La penetrancia genética es la capacidad de un genotipo para manifestar un fenotipo, y la expresividad es la capacidad de que este fenotipo sea constante.

Los ejemplos que hemos visto hasta ahora tienen una penetración y expresividad completa. Por ejemplo, el alelo que determina la enfermedad mortal llamada corea de Huntington es dominante, pero las personas portadoras de dicho alelo pueden:

• Morir por enfermedad, pero pueden:
  • Morir antes de la edad reproductora (letal). Expresividad variable.
  • Morir a mitad de la edad reproductora (subletal).
  • Morir después de la edad reproductora (no letal).
• Morir por otras causas (vejez). Sería un caso de penetración incompleta.

El término penetrancia no hace referencia al grado de expresión del fenotipo, en cuyo caso se hablaría de expresividad, sino tan solo a la presencia o ausencia de un fenotipo determinado.

Se denomina fenocopia al individuo o grupo de individuos de una población que, careciendo de un genotipo dado posee el mismo fenotipo que aquél que sí posee dicho genotipo. Esto es, que expresa un carácter que no está determinado genéticamente debido a la injerencia de un factor del medio ambiente y que dicha expresión es compartida por otro tipo de individuos en los cuales el origen es endógeno.

Un ejemplo claro es la acondroplasia (una causa de enanismo).

Otro ejemplo es la talidomina (un medicamento que se recetaba contra las náuseas en el embarazo), que cuando se administró a mujeres embarazadas, hizo que el niño naciera con anomalías como la carencia de manos. Sin embargo, estos niños eran genotípicamente normales, y su deficiencia se debía a dicho medicamento.

Repaso: Genética humana (4º ESO).