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3.4. Genética humana

Genética humana

En los humanos, los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios se producen del mismo modo que en el resto de seres vivos. Los genes se transmiten de los progenitores a los descendientes, y las diferencias entre los individuos son consecuencia de sus genes de la influencia del ambiente. Las características genéticas pueden variar según cómo influye el ambiente, como por ejemplo, mejorarse con un estilo de vida saludable, pero los efectos producidos en el fenotipo debidos únicamente al ambiente no se transmiten a los descendientes.

Aunque no se pueden hacer los mismos experimentos en personas que en animales, pues no se puede planificar cruces para comprobar cómo es la descendencia, se pueden analizar los antecedentes familiares de algunas características o alteraciones que aparecen en personas de la misma familia.

La herencia en la especie humana

Los humanos tenemos 46 cromosomas, 23 parejas, en todas las células somáticas, dado que somos diploides (2n). Las únicas células haploides (n) son los gametos (óvulos y espermatozoides), que sólo tienen 23 cromosomas, ya que cuando se unan en la fecundación, darán lugar a un individuo con los 46 cromosomas (2n). En los gametos están los genes con la información necesaria para las características hereditarias del nuevo individuo.

Los cromosomas no sexuales, comunes en los dos sexos, se llaman autosomas. Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son homólogos en las mujeres (XX) y diferentes en los hombres (XY). El cromosoma Y es mucho más pequeño que el cromosoma X y contiene menos genes que éste.

El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de la célula. En él se puede ver su número y el aspecto (en metafase) de los cromosomas que caracterizan a la especie. Analizando el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales.

Cuando se representan gráficamente, en dibujo o fotografía, el cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homólogos, tamaños y forma, se obtiene el cariograma o idiograma.

Cariotipo

By No machine-readable author provided. Paquete~commonswiki assumed (based on copyright claims). [GFDL, CC-BY-SA-3.0 or CC BY-SA 2.5-2.0-1.0], via Wikimedia Commons

Las personas tenemos muchos caracteres que nos diferencian, como los rasgos faciales, el color del pelo, de los ojos, la estatura, etc. Estos caracteres pueden ser de dos tipos:

  • Caracteres adquiridos. No se transmiten a la descendencia, ya que aparecen como consecuencia de la interacción con el ambiente. Por ejemplo, si una persona engorda mucho por tener una dieta poco saluble, o tiene los músculos muy desarrollados por hacer mucho deporte, esos caracteres no pasarán a la descendencia.
  • Caracteres hereditarios, sí que se transmiten a la descendencia, ya que están determinados genéticamente.

También se pueden clasificar los caracteres según cómo se diferencian del resto. Así, se distinguen:

  • Caracteres cuantitativos, cuando las diferencias entre los individuos son pequeñas y graduales. Por ejemplo, el color del pelo, de la piel, la estatura, etc. Suelen estar influcienciados por el ambiente, que condiciona la expresión del genotipo.
  • Caracteres cualitativos, cuando las diferencias son notables o discontinuas. Por ejemplo, el albinismo, que aparece o no aparece, o los grupos sanguíneos, que son A, B, AB o 0.

Algunas de estos caracteres cualitativos hereditarios que aparecen en los humanos son los siguientes:

Dominantes Recesivos
Lengua enrollable en "U" Lengua no enrollable en "U"
Grupo sanguíneo Rh+ Grupo sanguíneo Rh-
Grupos sanguíneos A y B Grupo sanguíneo 0
Pelo rizado Pelo liso
Pelo de color oscuro Pelo de color claro
Ojos de color oscuro Ojos de color claro
Labios gruesos Labios finos
Pestañas largas Pestañas cortas
Pelo en pico de viuda Sin pelo en pico de viuda
Oreja con lóbulo despegado Oreja con lóbulo pegado
Enanismo Estatura normal
Braquidactilia Dedos de longitud normal
Corea de Huntington Sin corea de Huntington
Pigmentación normal Albinismo
Coagulación normal Hemofilia
Visión normal para los colores Daltonismo
Oído normal Sordomudez
Polidactilia Cinco dedos

La capacidad de enrollar la lengua se debe a un gen dominante.La capacidad para "hacer un capazo con la lengua" o "enrollar la lengua en "U" se debe a un alelo dominante.

 

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