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11.2.1. Mutacion genica o puntual

Mutación génica o puntual

Las mutaciones génicas son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que también se denominan puntuales. Se pueden producir por:

  • Sustitución de pares de bases: por ejemplo, en lugar de un nucleótido de timina hay uno de citosina.
  • Pérdida de nucleótidos.
  • Inserción de nuevos nucleótidos.
  • Inversión de nucleótidos.
  • Translocación de pares de nucleótidos complementarios.

Distintos tipos de mutaciones génicas

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Sustitución de bases

Se producen al cambiar en una posición una base nitrogenada por otra (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Suponen alrededor del 20% de las mutaciones génicas. Pueden ser de dos tipos:

  • Transiciones. Cuando se sustituye una base púrica por otra púrica (adenina por guanina y viceversa) o una pirimidínica por otra pirimidínica (citosina por timina y viceversa).

By Sara (Own work) [CC BY-SA 3.0], via Wikimedia Commons

  • Transversiones. Cuando se sustituye una base púrica por otra pirimidínica, o viceversa.

Estas mutaciones sólo alteran a un triplete, y como el código genético es degenerado, puede ser que el nuevo triplete codifique el mismo aminoácido y que esta mutación sea silenciosa y no afecte al individuo. Si la mutación crea un triplete de parada generará un proteína más corta. Si afecta al codón de terminación, la proteína sintetizada será más larga, hasta que aparezca otro codón de terminación. Si con la mutación se crea un aminoácido distinto del centro activo del enzima, también se alterará la función de la proteína. Si esa proteína mejorase la original, el individuo tendría una ventaja respecto al resto de la población y podría transmitirla a su descendencia.


Mutación génica que afectan a la pauta de lectura

Las mutaciones génicas que afectan a la pauta de lectura se producen por inserciones o deleciones de nucleótidos, pero nunca tres o múltiplos de tres. Originan secuencias de aminoácidos distintas a las originales o un codón terminación, que impide que la proteína cumpla con su función.

Al añadirse o perderse algún nucleótido cambian todos los tripletes, por eso se dice que causan un corrimiento de la pauta de lectura, creando una proteína completamente diferente.

Estas mutaciones génicas se transmiten a todas las células descendientes de la célula en la que se produjo la mutación. Si la mutación afecta a una región intrónica u otra no esencial del ADN, sería una mutación silenciosa. Pero si se produce en una región exónica (codificante), se alterará la secuencia del gen que traducirá otra secuencia distinta de aminoácidos de una proteína.

Si el nuevo aminoácido es similar al sustituido, puede ser que se mantenga la funcionalidad de la proteína, pero si son muy distintos o afecta al centro activo de la proteína, la nueva proteína no tendrá su función biológica.

Los efectos de estas mutaciones pueden ser distintos:

  • Perjudicial, aunque compatible con la vida, como por ejemplo:

Niño albino

By The original uploader was Muntuwandi at English Wikipedia (Transferred from en.wikipedia to Commons.) [GFDL or CC-BY-SA-3.0], via Wikimedia Commons

  • Beneficiosa. Es raro, pero puede ser que la nueva proteína tenga mejores propiedades y pueda desempeñar mejor su función, por lo que los individuos que la tengan tendrán ventajas adaptativas respecto al resto de la especie, y la selección natural hará que este en se imponga al original, provocando la evolución.
  • Letales. Causan la muerte del organismo que la sufre. Por ejemplo, en mutaciones producidas durante el desarrollo embrionario que causan muchos de los abortos naturales.

La acumulación de mutaciones que se producen a lo largo de la vida de un organismo está relacionada con el envejecimiento de sus células, y la aparición de determinados tipos de cáncer.

Preguntas que han salido en exámenes de acceso a la Universidad (Selectividad, EBAU, EvAU)

Aragón. Julio de 2020, cuestión 8.

8. Según un artículo publicado en febrero de 2020 en la revista Genome Biology and Evolution, un grupo de científicos ha descubierto en los restos de unos mamuts hallados en la isla de Wrangel, que estos animales acumularon un alto número de mutaciones, responsables de numerosas enfermedades, algunas de ellas graves. Conteste a las siguientes cuestiones: (2 puntos)

a) Defina mutación ¿Qué consecuencias suelen tener para el individuo? (0,4 puntos)
b) Explique brevemente los tipos de mutaciones puntuales (o génicas) que conozca (0,8 puntos)
c) Suponga que se produce una mutación en el ADN de una célula, ¿qué repercusión tendrá sobre el ARNm transcrito? ¿Y sobre la proteína codificada por el gen afectado? Razone la respuesta (0,4 puntos)
d) ¿Existe alguna diferencia si la mutación se produce en una célula somática o en una célula germinal? Razone la respuesta. (0,4 puntos)

Aragón. Junio 2006, opción A. Cuestión 1.

Tema de desarrollo corto (3 puntos): Mutaciones génicas o puntuales.

Cantabria, Julio de 2019, opción 1, cuestión 4.

Explique la razón por la cual una mutación en el DNA consistente en una sustitución de base puede no tener efectos fenotípicos aparentes. (Sustitución: cambio de una base por otra diferente).

Comunidad Valenciana, Junio de 2022, pregunta 6.2.

Define qué es una mutación puntual génica e indica sus posibles consecuencias en la secuencia de aminoácidos de la proteína (4 puntos).

Cantabria, Julio de 2022, pregunta 13

¿Cuál o cuáles de los siguientes tipos de mutaciones cree que podrían provocar un cambio fenotípico más importante en una célula?:

a) cambio de una base por otra diferente,

b) eliminación de una base,

c) inserción de una base. Razone las respuestas.

Madrid, Julio de 2022, pregunta A5

Respecto a las mutaciones puntuales en la secuencia del ADN:

a) Indique las causas por las que pueden generarse sustituciones en el ADN. Describa las sustituciones de tipo transición y de tipo transversión (1 punto).
b) Describa las consecuencias que pueden tener en la cadena de aminoácidos:

1) una mutación puntual por sustitución; y

2) una mutación puntual por inserción/deleción (indel) en el ADN codificante (1 punto).

Murcia, Junio de 2023, pregunta 4.3.

Defina mutación génica y explique los distintos tipos de mutaciones génicas. Explique dos posibles consecuencias de las mutaciones génicas (1 punto).

Comunidad Valenciana, Julio de 2023, pregunta 8.3

La anemia falciforme es una enfermedad que afecta a los glóbulos rojos y es debida a una mutación génica. Un médico trata a un paciente de anemia de células falciformes con técnicas de terapia génica en células de médula ósea y los resultados son un éxito ya que no se observan eritrocitos anómalos en sangre. Si este paciente, tras la terapia, tuviera hijos ¿crees que podrían heredar el gen defectuoso o por el contrario la terapia aplicada lo habrá evitado? Justifica la respuesta (2 puntos)

Ideas fundamentales sobre mutaciones génicas o puntuales

Las mutaciones génicas o puntuales pueden ser de dos tipos:

  • Mutaciones por sustituciones de bases. Un nucleótido con una base nitrogenada se cambia por otro con otra base nitrogenada distinta, lo que provoca la alteración de un único triplete del gen. Como el código genético es degenerado, existen diferentes tripletes que pueden codificar un mismo aminoácido, por lo que es posible que la sustitución de bases no implique un cambio en el aminoácido codificado. Si no es este el caso, se sustituirá un aminoácido por otro o se interrumpirá la síntesis proteica, por lo que la proteína sintetizada será distinta.
  • Mutaciones por inserción o deleción (pérdida) de nucleótidos. Al insertarse o perderse un nucleótido se produce un cambio en la pauta de lectura, por lo que se alteran todos los tripletes que siguen al lugar de la mutación.

Cataluña, Junio de 2002, pregunta 3A

La anemia falciforme es una enfermedad grave. Las personas afectadas desarrollan unos eritrocitos (glóbulos rojos) en forma de hoz más frágiles que los normales.

La rotura de estos glóbulos en forma de hoz causa anemia, lo que hace a los individuos que los presentan más vulnerables a otras enfermedades y a diversas infecciones. La anemia falciforme está asociada a una alteración de la molécula de hemoglobina: mientras que la hemoglobina normal presenta, en una determinada posición, el aminoácido glutamato (Glu), la hemoglobina anormal presenta el aminoácido valina (Val).

  1. (1 punto)

a) Argumenten, utilizando la tabla de codones del código genético, qué cambio debe presentar el ARN de la hemoglobina anormal.

b) ¿Cuál es el origen del cambio de aminoácidos que presenta la molécula de hemoglobina anormal? ¿Cómo se llama este proceso?

  1. (1 punto) ¿Creen que la anemia falciforme es una enfermedad hereditaria? ¿Por qué?

Repasando las mutaciones génicas o puntuales

Pregunta

¿Qué caracteriza a las mutaciones génicas o puntúales?

Respuestas

Inserción de múltiples nucleótidos.

Pérdida de tripletes.

Alteración en la secuencia de nucleótidos de un solo gen.

Translocación de genes completos.

Retroalimentación

Pregunta

¿Qué tipo de mutaciones génicas son las transversiones?

Respuestas

Aquellas que alteran varios genes a la vez.

Las que sustituyen una base púrica por otra pirimidínica, o viceversa.

Las que no afectan al triplete codificador.

Mutaciones beneficiosas.

Retroalimentación

Pregunta

¿Qué puede ocurrir si una mutación génica crea un triplete de parada?

Respuestas

Se sintetizará una proteína más larga.

La mutación será silenciosa.

Se generará una proteína más corta.

No afectará al individuo.

Retroalimentación

Pregunta

¿En qué casos las mutaciones génicas que afectan a la pauta de lectura son silenciosas?

Respuestas

Si se producen en una región exónica.

Si afectan a una región intrónica o no esencial del ADN.

Si generan un aminoácido similar al sustituido.

Si causan un corrimiento de la pauta de lectura.

Retroalimentación

Pregunta

¿Qué sucede si una mutación afecta al centro activo de una proteína?

Respuestas

La proteína se mantiene funcional.

No afecta a la funcionalidad de la proteína.

La nueva proteína no tendrá su función biológica.

La proteína se vuelve letal.

Retroalimentación

Pregunta

¿Qué ocurre en las mutaciones por inserción o deleción de nucleótidos?

Respuestas

Cambia un triplete.

Se altera la secuencia de nucleótidos.

Se produce un cambio en la pauta de lectura.

No afectan a la síntesis proteica.

Retroalimentación

Pregunta

¿Qué puede ocurrir si una mutación afecta a una región exónica del ADN?

Respuestas

La mutación será silenciosa.

No alterará la secuencia del gen.

Se alterará la secuencia del gen que traducirá otra secuencia distinta de aminoácidos de una proteína.

No afectará a la función biológica de la proteína.

Retroalimentación

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