Retroalimentación

La hemofilia está determinada por un gen recesivo ligado al cromosoma X. 

¿Cuál será la proporción de hemofílicos en la descendencia de un matrimonio formado por una mujer portadora del gen y un hombre normal?

P:                      XHXh               x              XHY

Gametos            XH        Xh                  XH         Y

F1:         XHXH               XHY             XHXh                          XhY

              1/4 Sana       1/4 Sano      1/4 Sana (portadora)      1/4 Hemofífico

Serán hemofílicos 1/4, el 25% de los descendientes, la mitad de los varones.

Retroalimentación

Como nos dice el enunciado del problema, la hemofilia se debe a un alelo recesivo "h" localizado en el cromosoma X. Normalmente, el genotipo doble recesivo en las mujeres no es viable y los embarazos no suelen llegar a término.

El padre de Lady Puddleton era hemofílico (X^hY), por lo que Lady Puddleton, suponiendo que no es hemofílica (X^hX^h) puesto que normalmente este genotipo no es viable, tedrá que ser X^HX^h.

a. ¿Qué proporción de sus hijas se esperaría que fuesen portadoras? ¿Y qué proporción de los hijos serían hemofílicos?

Lord Chumley no es hemofílico, por lo que su genotipo es X^HY.

Cruce

P                 X^HX^h                 x                X^HY

Gametos      X^H      X^h                     X^H          Y

F1              X^HX^H         X^HX^h            X^HY            X^hY

                  sana         portadora       sano            hemofílico

El 50 % de sus hijas serán portadoras.

El 50 % de sus hijos varones serán hemofílicos.

b. Finalmente, Lady Puddleton se casó con otro de sus pretendientes, el hemofílico Barón Quibble, de quien está embarazada. Si todavía no saben el sexo del bebé, ¿qué probabilidad hay de que el embrión sea viable? Cuando se enteran de que será un varón, ¿qué probabilidad hay de que padezca la enfermedad?

Barón Quibble es hemofílico, por lo que su genotipo será X^hY.

Cruce

P                 X^HX^h                 x                X^hY

Gametos      X^H      X^h                     X^h          Y

F1            X^HX^h           X^hX^h          X^HY           X^hY

               portadora      hemofílica     sano       hemofílico

El 25% serán X^hX^h, hemofílicas, por lo que el embrión será inviable. El 75 % de que sea viable.

El 50 % de los hijos varones padecerá la enfermedad.