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7.2.4.6. Diagnostico genetico

Diagnóstico genético preimplantacional (DGP o PGT)

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP o PGT, por sus siglas en inglés) es una técnica de reproducción asistida que permite analizar los embriones creados mediante fecundación in vitro (FIV) antes de ser transferidos al útero materno, con el objetivo de seleccionar aquellos embriones que no presenten anomalías genéticas o cromosómicas.
El DGP se utiliza para identificar y seleccionar embriones sanos en parejas que tienen un alto riesgo de transmitir enfermedades genéticas hereditarias a sus descendientes, o para aumentar las tasas de éxito en parejas que han experimentado repetidos fallos de implantación o abortos recurrentes.
El DGP se realiza en etapas tempranas del desarrollo embrionario, generalmente en el tercer día después de la fecundación o en el quinto día, cuando el embrión se encuentra en estado de blastocisto. Se extrae una o varias células del embrión, y se realiza un análisis genético o cromosómico para detectar la presencia de enfermedades genéticas específicas o anomalías cromosómicas.
Existen varios tipos de diagnóstico genético preimplantacional, que se diferencian según el objetivo del análisis genético:
  • PGT-A (Diagnóstico Genético Preimplantacional de Aneuploidías): se realiza para detectar anomalías cromosómicas, como la presencia de un número anormal de cromosomas (aneuploidías), que pueden ser la causa de fallos de implantación, abortos recurrentes o trastornos genéticos.
  • PGT-M (Diagnóstico Genético Preimplantacional de Monogénesis): se realiza para detectar enfermedades monogénicas hereditarias, causadas por mutaciones en un solo gen, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington o la distrofia muscular, entre otras.
  • PGT-SR (Diagnóstico Genético Preimplantacional de Rearreglos Estructurales): se realiza para detectar alteraciones cromosómicas estructurales, como translocaciones, inversiones o deleciones, que pueden causar abortos recurrentes o anomalías genéticas en los descendientes.
Es importante tener en cuenta que el diagnóstico genético preimplantacional es una técnica compleja y requiere de un equipo médico especializado en medicina reproductiva y genética. Además, implica la manipulación de embriones en laboratorio y plantea cuestiones éticas y morales, por lo que su uso está sujeto a regulaciones y legislaciones específicas en cada país.
Algunos datos interesantes sobre el diagnóstico genético preimplantacional incluyen que puede aumentar las tasas de éxito de la fecundación in vitro al seleccionar embriones sanos para la transferencia, reduciendo el riesgo de enfermedades genéticas o cromosómicas en los descendientes. Sin embargo, también puede presentar limitaciones, como la posibilidad de errores en los resultados o la detección de variantes genéticas de significado incierto.
Diagnóstico genético preimplantacional
1♂︎ - Se recoge el semen de un hombre.
1♀︎ - Se obtienen los óvulos de una mujer.
2a - Los espermatozoides fecundan los óvulos.
2b - Los embriones resultantes se mantienen a salvo y se vigilan para ver cuáles prosperan.
3a - Se deja que los embriones se desarrollen; a los que prosperan se les asignan identificadores.
3b - Se realiza una prueba genética a cada embrión para detectar un rasgo determinado y se cotejan los resultados con los embriones.
4 - Los embriones sin el rasgo deseado se identifican y se descartan.
5 - Los embriones restantes se dejan crecer hasta que pueden implantarse.
6a - Los embriones con el rasgo deseado se implantan.
6b - Los embriones dan lugar a un embarazo sano.
6c - Nacen mellizos con el rasgo deseado, no expresado en su madre.

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