Trastornos del desarrollo neurológico

El desarrollo neurológico es un proceso complejo y esencial para el bienestar y la vida de una persona. Este proceso comienza desde la fecundación y continúa a lo largo de toda la vida. El sistema nervioso es el responsable de controlar y coordinar todas las funciones corporales y mentales, desde la capacidad de pensar y sentir hasta la movilidad y el habla.

Sin embargo, a veces, el desarrollo neurológico puede verse afectado por una amplia gama de trastornos que pueden afectar su funcionamiento. Estos trastornos pueden ser causados por una combinación de factores genéticos, ambientales y nutricionales y pueden manifestarse en diferentes etapas del desarrollo.

En estos apuntes de Anatomía Aplicada de 1º de Bachillerato exploraremos los trastornos del desarrollo neurológico. Desde la comprensión de los factores que contribuyen a su aparición, hasta los tratamientos disponibles, cubriremos todos los aspectos relevantes. Trastornos del desarrollo neurológico.

• Trastornos de espectro autista (TEA).
• Síndrome de Down.
• Parálisis cerebral.
• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
• Discapacidad intelectual.

Trastornos de espectro autista (TEA)

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un término que se utiliza para describir un grupo de trastornos neurológicos que afectan la capacidad de una persona para comunicarse y interactuar socialmente con los demás. Estos trastornos se caracterizan por la presencia de patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, así como por la existencia de dificultades persistentes en la comunicación social y en la interacción social. Estos rasgos deben estar presentes desde las primeras fases del desarrollo de la persona, aunque pueden no manifestarse completamente hasta que las demandas sociales superan sus limitaciones.

Los síntomas de los trastornos del espectro autista pueden variar ampliamente de una persona a otra. Sin embargo, algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Dificultad para la comunicación social y la interacción. Esto puede incluir dificultades para el lenguaje, el contacto visual y la comprensión de las expresiones faciales y las señales no verbales.
• Patrones repetitivos de comportamiento, intereses y actividades. Esto puede incluir la necesidad de seguir rutinas estrictas, la fijación en objetos o temas específicos, y la realización de movimientos repetitivos.
• Dificultad para comprender las normas sociales y las expectativas. Esto puede incluir la dificultad para comprender las emociones y los pensamientos de otras personas, y para responder adecuadamente a las situaciones sociales.
• Dificultad para adaptarse a los cambios y para la resolución de problemas.

El autismo solía considerarse un trastorno infantil, pero actualmente se sabe que es un trastorno psicológico permanente que acompaña a la persona durante toda su vida. Aunque su etiología todavía no está clarificada, se cree que los TEA son causados por la interacción entre la susceptibilidad genética heredable y factores epigenéticos y ambientales durante la embriogénesis.

En la actualidad, la clasificación de los TEA ha cambiado y se ha incorporado el concepto de "espectro" para describir la amplia variedad de formas en que pueden presentarse estos trastornos. Las terapias cognitivo-conductuales ofrecen mayor respaldo científico para mejorar la calidad de vida de las personas con TEA. Aun existen cuestiones pendientes de investigar, como por ejemplo las manifestaciones de los TEA en la edad adulta y en las mujeres, ya que se ha sugerido que la incidencia es mayor en los hombres, pero que las manifestaciones en el sexo femenino son distintas a las del masculino.

Sin embargo, todavía hay preguntas sin responder en el campo, como las diferentes manifestaciones del TEA en la edad adulta y en mujeres. Se dice que la incidencia del TEA es mayor en hombres, pero se ha sugerido que esto no es exacto ya que las manifestaciones en mujeres son diferentes a las de los hombres.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético que se produce cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21 o una parte de él, lo que hace un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este trastorno puede ocurrir de forma aleatoria o ser heredado. Por esta razón, también se conoce como Trisomía del par 21. Este trastorno fue descubierto por John Langdon Down en 1866, pero fue Jérôme Lejeune quien, en 1958, descubrió que se trataba de una alteración en el par de cromosomas mencionado.

Aunque aún no se conocen con certeza las causas que producen el exceso cromosómico, se han identificado algunos factores de riesgo, como la edad avanzada de la madre, que aumenta gradualmente después de los 35 años, o ser portador de la translocación genética para el síndrome de Down.

Algunos de los síntomas y características del Síndrome de Down:

• Retraso mental y discapacidad intelectual: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen un coeficiente intelectual por debajo del promedio.

• Algunas de las características físicas más comunes incluyen una cara ancha, una frente prominente, ojos de forma oblicua y una boca pequeña.

• Problemas de salud: Las personas con síndrome de Down pueden tener una serie de problemas de salud, incluyendo problemas cardíacos, digestivos, problemas de audición y visión, y un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunitarias y de tiroides, debido al exceso de proteínas producidas por el cromosoma extra.

• Dificultades de aprendizaje y de comunicación: Algunas personas con síndrome de Down pueden tener dificultades para aprender y comunicarse, y pueden requerir apoyo adicional en la escuela y en la vida cotidiana.

El diagnóstico del Síndrome de Down se realiza mediante un análisis genético, como una prueba de sangre, una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas.

Aunque no hay cura para el Síndrome de Down, hay tratamientos y terapias que pueden ayudar a las personas a desarrollar habilidades y a mejorar su calidad de vida. Estos incluyen terapia del habla, terapia física y ocupacional, y educación especializada.

Con el apoyo adecuado, muchas personas con síndrome de Down pueden llevar vidas saludables y satisfactorias. Muchos pueden trabajar en empleos a tiempo parcial, vivir de forma independiente y formar relaciones significativas.

Parálisis cerebral

La parálisis cerebral es un trastorno neurológico que afecta el control motor y la capacidad de mover y coordinar los músculos. Es un trastorno psicomotor permanente causado por un desarrollo anormal o daño en el cerebro durante su desarrollo. Es una condición permanente y no degenerativa que se produce cuando el cerebro sufre daños antes, durante o después del nacimiento. Los daños en el cerebro pueden afectar la capacidad de una persona para controlar y mover los músculos, y también pueden causar problemas de equilibrio y coordinación.

Según un nuevo consenso internacional, la parálisis cerebral se define como "un grupo de trastornos del desarrollo psicomotor que causan una limitación en la actividad de la persona debido a problemas en el desarrollo cerebral fetal o infantil. Estos trastornos psicomotores pueden estar acompañados de problemas sensoriales, cognitivos, de comunicación y percepción, y en algunos casos, trastornos del comportamiento".

Las lesiones cerebrales que causan parálisis cerebral pueden ocurrir durante el período fetal y hasta los 3 años de edad. Aunque se pueden producir lesiones cerebrales después de los 3 años que pueden manifestarse como parálisis cerebral, por definición, no son consideradas como tal. En algunos casos, se recomienda no establecer el diagnóstico hasta los 5 años de edad. La incidencia de la parálisis cerebral en países desarrollados es de aproximadamente 2 a 2.5 por cada 1000 nacimientos y no ha disminuido en los últimos 60 años, a pesar de los avances médicos. La falta de disminución de casos se debe a que, con la nueva tecnología, se ha aumentado la capacidad de mantener con vida a bebés prematuros y de bajo peso, lo que aumenta la incidencia de parálisis cerebral en estos casos. 

Es importante destacar que la parálisis cerebral es un término que engloba diferentes condiciones, y que no hay dos personas con parálisis cerebral que presenten las mismas características o diagnóstico.

La parálisis cerebral se divide en cuatro tipos (espástica, atetoide, atáxica y mixta), que describen los problemas de movilidad que presenta el paciente, y esta división refleja la área del cerebro que está dañada.

La parálisis cerebral se clasifica en función de la ubicación de la lesión cerebral:

• Parálisis cerebral espástica: este es el grupo más grande y alrededor del 75% de las personas con esta discapacidad tienen espasticidad, lo que significa una rigidez notable de los movimientos, incapacidad para relajar los músculos debido a la lesión de la corteza cerebral que afecta los centros motores. 
• Parálisis cerebral atetoide: en este caso, la persona experimenta movimientos involuntarios frecuentes que interrumpen los movimientos normales del cuerpo. Se producen generalmente movimientos de contorsión de las extremidades, de la cara y la lengua, gestos, muecas y torpeza al hablar. La audición también es afectada con frecuencia en este grupo, lo que interfiere con el desarrollo del lenguaje. 
• Parálisis cerebral atáxica: en esta condición, la persona tiene problemas de equilibrio corporal, una marcha insegura y dificultades en la coordinación y control de las manos y los ojos. La lesión en el cerebelo es la causa de este tipo de parálisis cerebral, que es relativamente raro.
• Formas mixtas: es poco común encontrar casos puros de espasticidad, atetosis o ataxia. Lo más frecuente es que se presente una combinación de ellas.

Los factores de riesgo para la parálisis cerebral incluyen la prematuridad, el nacimiento traumático, la falta de oxígeno durante el parto, la infección materna durante el embarazo, y la anemia grave en la madre durante el embarazo.

El tratamiento para la parálisis cerebral depende de la gravedad y la localización de los daños cerebrales, así como de las necesidades individuales de cada paciente. El tratamiento puede incluir terapia física, terapia ocupacional, terapia del habla, y dispositivos de ayuda técnica, como sillas de ruedas, andadores y ortesis. También es importante brindar apoyo emocional y educativo a los pacientes y sus familias para ayudarlos a manejar la condición y mejorar su calidad de vida.

La cura para la parálisis cerebral no está disponible, pero la intervención médica puede ayudar y, en algunos casos, prevenir la afección gracias a una mejor monitorización de las constantes vitales de los fetos. Estos tratamientos para el desarrollo personal se implementan en la vida diaria del paciente durante toda su vida.

Es importante tener en cuenta que, aunque la parálisis cerebral es una condición permanente, con el tratamiento adecuado y el apoyo de un equipo de profesionales de la salud, muchas personas con parálisis cerebral pueden llevar vidas activas, saludables y satisfactorias.

Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH)

El Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) es un trastorno neurobiológico que afecta a la capacidad de un individuo para prestar atención, concentrarse y controlar sus impulsos. Es un trastorno común que puede ser diagnosticado en niños, adolescentes y adultos, y su prevalencia está estimada en aproximadamente el 5% de la población infantil y el 2,5% de la población adulta.

Los síntomas del TDAH incluyen falta de atención, hiperactividad e impulsividad.

• La falta de atención se caracteriza por una incapacidad para mantener la concentración en una tarea por un período prolongado de tiempo, olvidar fácilmente las cosas, tener dificultades para organizar tareas y perder cosas frecuentemente.
• La hiperactividad se refiere a un comportamiento excesivo y no adecuado para la edad, tener como correr o saltar en situaciones inapropiadas, o moverse y hablar demasiado.
• La impulsividad se refiere a la tendencia a actuar sin pensar en las consecuencias, como interrumpir a otros o tomar decisiones apresuradas, tienen dificultad con el autocontrol.

Algunas personas con trastorno de déficit de atención con hiperactividad tienen, principalmente, síntomas de falta de atención, pero otras, en cambio, presentan síntomas de hiperactividad e impulsividad. Algunas personas presentan ambos tipos de síntomas.

El TDAH es causado por una combinación de factores genéticos y ambientales. Los estudios han identificado una serie de genes que están asociados con el trastorno, lo que sugiere un componente hereditario. Sin embargo, también se cree que los factores ambientales, como la exposición a sustancias tóxicas durante el embarazo, pueden desempeñar un papel en el desarrollo del TDAH.

El diagnóstico del TDAH se basa en una evaluación exhaustiva por parte de un profesional de la salud mental, que puede incluir una historia clínica, una evaluación psicológica y una evaluación del comportamiento. Es importante destacar que el TDAH no puede ser diagnosticado con una prueba de laboratorio o una imagen, por lo que es fundamental una evaluación exhaustiva para garantizar un diagnóstico preciso.

Discapacidad intelectual

La discapacidad intelectual es un término que se refiere a una serie de dificultades en el funcionamiento cognitivo, incluida la habilidad para aprender, resolver problemas y comprender conceptos complejos. Se ve afectado tanto el funcionamiento intelectual como las conductas adaptativas, y se hace evidente antes de los 18 años de edad. Aproximadamente el 2% de la población está afectado por la discapacidad intelectual.

Se ha definido cuantitativamente la discapacidad intelectual como un valor de cociente intelectual (CI) menor a 70, aunque este criterio no es suficiente para determinar la enfermedad. Según del DSM-IV, la discapacidad intelectual se clasifica en:

• Discapacidad intelectual leve, con CI de 50-55 a 70. Es la más común y se refiere a personas que pueden desarrollar habilidades sociales y de comunicación, pero pueden requerir supervisión en situaciones difíciles.
• Discapacidad intelectual moderada, con CI de 35-40 a 50-55. Representa alrededor del 10% de las personas afectadas. Pueden adquirir habilidades laborales y sociales con supervisión.
• Discapacidad intelectual grave, con CI de 20-25 a 35-40. Afecta al 3-4% de las personas con discapacidad intelectual. Pueden aprender habilidades elementales de cuidado personal.
• Discapacidad intelectual profunda, con CI de 20 a 25. Es la menos común y se refiere a personas con una enfermedad neurológica que explica su discapacidad intelectual, y pueden mejorar su desarrollo con un ambiente estructurado y un adiestramiento adecuado.
• Discapacidad intelectual de gravedad no especificada. Cxiste claridad sobre la discapacidad pero no se ha podido verificar mediante un test.

Estas dificultades pueden ser causadas por una variedad de factores, incluyendo factores genéticos, trastornos del desarrollo, lesiones cerebrales y exposición a sustancias tóxicas durante el embarazo.

La discapacidad intelectual puede manifestarse de muchas maneras diferentes y su gravedad puede variar de leve a grave. Las personas con discapacidad intelectual pueden tener dificultades para aprender, comprender conceptos abstractos, realizar tareas simples y comunicarse efectivamente con los demás. También pueden tener dificultades para desarrollar habilidades sociales y emocionales adecuadas.

El diagnóstico de discapacidad intelectual se basa en una evaluación exhaustiva por parte de un equipo de profesionales, que puede incluir médicos, psicólogos y especialistas en desarrollo. Esta evaluación puede incluir pruebas psicológicas, evaluaciones de desarrollo y evaluaciones médicas.

Aunque la discapacidad intelectual es un trastorno permanente, hay muchas opciones de tratamiento disponibles para ayudar a las personas a compensar sus dificultades y desarrollar al máximo su potencial. Estos pueden incluir terapias de apoyo, programas de educación especial, intervenciones de apoyo para el desarrollo de habilidades sociales y emocionales, y tecnologías de asistencia.

Además, hay muchas organizaciones y recursos disponibles para brindar apoyo a las personas con discapacidad intelectual y sus familias. Estos pueden incluir grupos de apoyo, programas de terapia ocupacional y programas de entrenamiento en habilidades para la vida.

Es importante destacar que las personas con discapacidad intelectual son individuos únicos con habilidades, intereses y personalidades diferentes, y deben ser tratadas con respeto y dignidad. La inclusión y la accesibilidad son importantes para garantizar que las personas con discapacidad intelectual tengan las mismas oportunidades y recursos que todos los demás.