Trastornos neurodegenerativos

Los trastornos neurodegenerativos son un grupo de enfermedades que afectan al sistema nervioso central, especialmente al encéfalo y a la médula espinal. Estas enfermedades se caracterizan por una gradual y progresiva pérdida de las funciones cerebrales, incluyendo la memoria, el habla, el equilibrio, la movilidad y el control muscular.

Estos trastornos pueden afectar la capacidad de las personas para llevar a cabo actividades cotidianas y para mantener relaciones con otras personas. Además, los trastornos neurodegenerativos son enfermedades crónicas y no tienen cura. Sin embargo, los avances en el campo de la medicina y la investigación pueden proporcionar nuevas opciones de tratamiento y mejorar la calidad de vida de las personas que los padecen.

Aquí en estos apuntes de Anatomía Aplicada de 1º de Bachillerato, exploraremos algunos de estos trastornos neurodegenerativos. Desde las causas hasta los tratamientos, cubriremos todos los aspectos relevantes. Además, analizaremos el impacto de estos trastornos en la sociedad y discutiremos las implicaciones para el futuro.

• Enfermedad de Alzheimer.
• Enfermedad de Parkinson.
• Esclerosis múltiple (EM).
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
• Corea de Huntington.

Enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer es el deterioro progresivo de las funciones mentales causado por cambios en el tejido cerebral, como la atrofia de los tejidos cerebrales y el agrandamiento de los ventrículos cerebrales.

La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo que afecta progresivamente las funciones mentales. Se produce un deterioro cognitivo y una pérdida de memoria a largo plazo. La enfermedad es la causa más común de demencia en personas mayores y puede ser debilitante tanto para los pacientes como para sus cuidadores y seres queridos.

La enfermedad de Alzheimer es progresiva y mortal, y el diagnóstico definitivo solo se puede establecer con una autopsia. Las dos características definitorias son

• Ovillos neurofibrilares: se forman en el citoplasma celular. son similares a hilos y consisten en proteínas enredadas en el interior de la célula.

• Placas amiloides: Son amontonamientos de tejido cicatrizado formados por neuronas deterioradas y una proteína llamada amiloide. Este proceso también produce una significativa pérdida neuronal.

Enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson es un trastorno progresivo del sistema nervioso central que suele afectar a personas mayores de 60 años. La causa es desconocida, pero se sospecha que los factores ambientales tóxicos pueden desempeñar un papel importante. La enfermedad se produce en la sustancia negra y ganglios de la base del mesencéfalo y se caracteriza por temblor, rigidez, bradicinesia (movimientos lentos) e hipocinesia (disminución de amplitud de movimiento). No se ve afectada, o muy poco, la capacidad intelectual de la persona que padece la enfermedad.

Estos síntomas son causados por una disminución de la secreción de dopamina y un exceso de acetilcolina. El tratamiento incluye medicamentos que reduzcan los niveles de acetilcolina y fármacos precursores de la dopamina como la L-dopa.

Además, debido a la degeneración de la sustancia negra, la enfermedad se relaciona con la ausencia casi total de dopamina en este núcleo y en el cuerpo estriado. En algunos casos, se ha identificado una forma genética de la enfermedad de Parkinson, que se inicia en una edad temprana y se transmite familiarmente.

Esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) o esclerosis de placas es una enfermedad neurológica crónica de naturaleza inflamatoria y autoinmunitaria caracterizada por el desarrollo de lesiones desmielinizantes, y de daño axonal en el sistema nervioso central.

La esclerosis múltiple es una enfermedad inflamatoria crónica del sistema nervioso central (SNC) que afecta a la mielina, un material aislante que recubre las fibras nerviosas y permite una transmisión rápida y eficiente de los impulsos nerviosos. Se trata de una enfermedad progresiva caracterizada por la destrucción de la mielina del sistema nervioso central, aunque también los axones se ven afectados. Al dañarse la mielina, los impulsos y órdenes nerviosas no circulan bien y aparecen déficits neurológicos.

La enfermedad suele aparecer en la vida adulta joven, generalmente entre los 20 y 40 años, y es más frecuente en mujeres que en hombres.

El diagnóstico de la esclerosis múltiple puede ser difícil debido a la variedad de síntomas que puede causar, incluyendo alteraciones visuales, incontinencia urinaria, debilidad muscular, aturdimiento, temblores y pérdida de coordinación motora. El cansancio es un síntoma que suele ser constante en estos pacientes.

Aunque se desconoce la causa de la esclerosis múltiple, su desarrollo está asociado a una combinación de factores que propician la aparición de la enfermedad:

• Factores genéticos, que predisponen a padecer la enfermedad.
• Factores ambientales, como la falta de vitamina D, toxinas ambientales, la dieta y hábitos nocivos como el tabaquismo.
• Factores infecciosos, como infecciones virales y parasitosis.

Actualmente, la teoría más aceptada es que la esclerosis múltiple es el resultado de una reacción inmune defectuosa que ataca a la propia mielina del organismo. Los estudios de encefalomielitis autoinmune experimental en animales de laboratorio han proporcionado evidencia a favor de esta teoría.

Symptoms_of_multiple_sclerosis.png: Mikael HäggströmDerivative work: User:Linfocito B, Public domain, via Wikimedia Commons

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que afecta a las neuronas motoras, células encargadas de controlar los movimientos musculares. La disminución progresiva de la actividad de estas células y su posterior muerte causan una parálisis muscular que es progresiva y mortal. En Estados Unidos es conocida como enfermedad de Lou Gehrig (un antiguo jugador de béisbol retirado en 1939) y en Francia como enfermedad de Charcot (uno de los primeros neurólogos que la estudiaron).

La ELA es una de las enfermedades más graves de las neuronas motoras o motoneuronas, aunque existen otras enfermedades similares como la atrofia muscular espinal y su variante juvenil e infantil, la esclerosis lateral primaria y la enfermedad de Kennedy (atrofia muscular progresiva espinobulbar). La ELA no afecta la inteligencia ni la sensibilidad. Los movimientos oculares y los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación se mantienen intactos.

La esclerosis lateral amiotrófica fue descrita por primera vez por Jean Martin Charcot que, en 1869, especificó sus principales características:

• "Esclerosis lateral", por la pérdida de fibras nerviosas junto con la esclerosis o cicatrización glial de la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por los axones de las neuronas responsables de los movimientos voluntarios.
• "Amiotrófica", por la atrofia muscular que se produce por la inactividad muscular al no recibir los músculos señales nerviosas que provoquen su movimiento.

La ELA es más frecuente en personas entre los 60 y 69 años, especialmente en varones. Cada año se producen unos 2 casos por cada 100 000 habitantes. Aunque la causa exacta no se conoce, la ELA ha afectado a grupos específicos como jugadores de fútbol italiano, veteranos de la Guerra del Golfo y habitantes de la isla de Guam.

Actualmente, no existe cura para la ELA y los tratamientos se centran en aliviar los síntomas.

NASA, Public domain, via Wikimedia Commons

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como Corea de Huntington o Baile de San vito, es un trastorno neurodegenerativo y hereditario que afecta tanto la función motora como la cognitiva. La EH fue descrita por primera vez por el médico George Huntington en 1872 y su nombre se debe a él. La incidencia de la EH puede variar entre hermanos y parientes próximos debido a la combinación de la mutación específica de la proteína de huntingtina y otros factores hereditarios.

La enfermedad de Huntington se caracteriza por una progresión lenta que puede durar entre 15 y 20 años. Es un trastorno motor progresivo que se produce durante la vejez y, a diferencia de la enfermedad de Parkinson, es poco frecuente, con una base genética fuerte, y siempre está relacionada con demencia grave.

Los síntomas incluyen movimientos coreicos (movimiento exagerado de las extremidades), dificultad para hablar y recordar, y disminución de las facultades cognitivas y memoria. En las etapas avanzadas de la enfermedad, puede haber dolorosos movimientos prolongados de las extremidades y demencia. La enfermedad también puede causar episodios depresivos graves y aumentar el riesgo de suicidio.

Se cree que la enfermedad de Huntington tiene sus raíces en el noroeste europeo y se extendió a otras partes del mundo, especialmente a América. En 1983, se descubrió que la EH es causada por una mutación en el gen de huntingtina en el cromosoma 4. La población más afectada por la EH se encuentra en la región de la costa occidental del Lago de Maracaibo en Venezuela. Se estima que en Europa hay unos 45,000 afectados y en Norteamérica, unos 30,000.

La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que se transmite de una generación a otra a través de un gen dominante. La falta de síntomas en la edad reproductiva de los padres lo hace fácilmente transmisible a sus hijos. Desafortunadamente, no existe una cura para esta enfermedad y suele llevar a la muerte unos 15 años después de la aparición de los primeros síntomas. Las autopsias han revelado una degeneración específica del cuerpo estriado y de la corteza cerebral.

Se ha identificado la proteína anormal producida por el gen de Huntington, conocida como "huntingtina", pero todavía se desconoce su efecto exacto en el cerebro, aunque se sabe que se produce en todas las partes del encéfalo y que el daño cerebral se concentra en gran medida en el cuerpo estriado y los hemisferios cerebrales.

Jerome Walker, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

La enfermedad de Huntington se transmite por herencia autosómica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutación es del 50 %. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones.